在“破譯發(fā)育障礙(DDD)”的研究中，英國和愛爾蘭的研究人員發(fā)現(xiàn)，英倫三島只有少數(shù)罕見的未確診的發(fā)育障礙是由隱性基因引起的。他們估計，只有5%的患者遺傳了父母雙方的致病基因突變，這比之前認為的要少得多。這將指導研究，并可能更好地了解未來懷孕的風險。他們還揭示了兩種新的隱性遺傳疾病，這可以使臨床醫(yī)生診斷相關的家庭，并幫助家庭在未來了解這些遺傳疾病。相關研究成果于2018年11月9日在線發(fā)表在《科學》雜志上，標題為“量化編碼變異下降對發(fā)育障礙的貢獻”。
每年有成千上萬的嬰兒出生，他們基因組成的差異阻礙了他們的正常發(fā)育。這些孩子大多有智力障礙，他們中的許多人還有其他問題，如癲癇、自閉癥和心臟缺陷。這項DDD的研究旨在為迄今未知的發(fā)育障礙兒童找到一種診斷方法，并了解這些疾病的原因。
先前的研究估計，在這項DDD研究中，多達一半的患者因新突變而出現(xiàn)發(fā)育障礙，新突變只存在于父母一方的生殖細胞(精子或卵子)中，而不存在于另一方的生殖細胞中。然而，目前還不清楚還有多少其他發(fā)育障礙是由隱性基因引起的——患者需要遺傳父母同一基因的致病基因變體才能引起發(fā)育障礙。
作為這項DDD研究的一部分，這些研究人員與臨床醫(yī)生合作，對大約5500名患有這些罕見發(fā)育障礙的患者的基因進行了測序。他們構建了一種新的方法來分析這些數(shù)據(jù)，從而找出已知或迄今未發(fā)現(xiàn)的基因中隱藏的原因。令人驚訝的是，他們發(fā)現(xiàn)隱性突變只能解釋一小部分發(fā)育障礙。
該論文的第一作者、英國韋爾科姆基金會桑格研究所的希拉里馬丁博士說，“這項研究首次對一些患有隱性原因引起的罕見發(fā)育障礙的患者進行了無偏倚的評估。我們發(fā)現(xiàn)，在我們的研究中，只有大約5%的患者患有隱性基因引起的發(fā)育障礙，這遠遠低于預期，這意味著可能還有其他機制我們尚未了解。我們的研究結果可能最終會為想要再生一個孩子的未確診家庭提供更好的個性化風險預測。”
不同類型的遺傳原因給未來的孩子帶來不同的風險，所以了解遺傳原因是關鍵。一個有新突變的家庭生孩子的風險非常低。相反，父母有隱性突變的每個孩子都有25%的機會繼承一個基因的兩個致病拷貝，并患有發(fā)育障礙。
這項研究發(fā)現(xiàn)了兩個新的導致發(fā)育障礙的隱性基因。這一發(fā)現(xiàn)產生的新診斷方法將確定相關家庭的遺傳原因，并幫助臨床醫(yī)生了解這些發(fā)育障礙，并在任何新患者中識別它們。
這些研究人員發(fā)現(xiàn)，新的突變和隱性基因共同解釋了這項研究中僅約55%的患者，這意味著近一半病例的發(fā)病機制仍然未知。
標簽：
免責聲明：本文由用戶上傳，如有侵權請聯(lián)系刪除！