洛杉磯(2021 年 11 月 11 日)— Lundquist 研究所的研究人員開發(fā)了一種新型小鼠模型，該模型顯示出最全面的 AT 癥狀集，這首次提供了一種資源，不僅可以闡明這種神經功能障礙的機制，還可以提供研究人員急需的體內模型來測試未來的 AT 療法。研究人員還證明，小分子通讀 (SMRT) 化合物可以恢復 ATM 生產。該疾病是由 AT 突變基因 (ATM)。該基因提供了制造蛋白質的指令，該蛋白質有助于控制細胞生長和分裂的速度。該基因的缺陷會導致身體周圍的異常細胞死亡，包括幫助協(xié)調運動的大腦部分。完整的研究發(fā)表在eLife雜志上。
共濟失調 Telagiectasa (AT) 是一種罕見的兒童疾病。共濟失調是指不協(xié)調的運動，例如走路。毛細血管擴張是在皮膚下方發(fā)現(xiàn)的擴大的血管。它是一種從父母傳給孩子的遺傳性疾病，是一種常染色體隱性遺傳特征。常染色體隱性遺傳病意味著必須存在兩個異?；虻目截惒拍苁辜膊』蛐誀畎l(fā)展，也就是說，父母雙方都必須提供一個無效基因的拷貝才能讓孩子出現(xiàn)該疾病的癥狀。男孩和女孩同樣受到影響。
“這一值得注意的突破是在開發(fā)有效的 AT 治療方法方面向前邁出的一大步，”Lundquist 研究員、神經治療學 IWI 聯(lián)合主任、加州大學洛杉磯分校大衛(wèi)格芬醫(yī)學院助理教授、該研究的首席研究員 Paul Mathews 博士說。在學習。“我和我的同事很高興開發(fā)了新型小鼠模型來測試 ATM 缺乏如何導致小腦病理和共濟失調，并證明 ATM 生產可以恢復。到目前為止，由于沒有合適的臨床前模型進行治療測試，特別是對于像 AT 這樣的罕見疾病，我們一直在嚴重的限制下工作。這對于測試先前提出的治療該疾病的候選藥物具有重要意義。”
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