來(lái)自霍奇基斯大腦研究所(HBI)、阿爾伯塔兒童醫(yī)院研究所(ACHRI)和UCalgary Cumming大學(xué)醫(yī)學(xué)院Owerko中心(CSM)的科學(xué)家有了突破性的發(fā)現(xiàn)，這可以導(dǎo)致治療脆性X綜合征(FXS)，這是自閉癥譜系障礙的主要遺傳原因。這項(xiàng)涉及小鼠模型的研究表明，它有望被診斷為FXS病。
FXS導(dǎo)致智力遲鈍和多動(dòng)，這通常在男性中比女性更常見(jiàn)?；加蠪XS病的兒童和成人缺乏蛋白質(zhì)FMRP，這是大腦發(fā)育所必需的。在其他功能中，F(xiàn)MRP有助于發(fā)展大腦神經(jīng)元之間的突觸。
Raymond W. Turner博士和他的研究團(tuán)隊(duì)成員，包括詹秦曉博士、Hadhimulya Asmara博士和Ning Cheng博士，在研究大腦中的離子通道時(shí)有了這個(gè)發(fā)現(xiàn)——這種特殊的蛋白質(zhì)通過(guò)細(xì)胞傳導(dǎo)電流，從而使大腦內(nèi)部進(jìn)行交流。
“如果要打個(gè)比方，可能類(lèi)似于胰島素和糖尿病。在FXS，人們會(huì)失去這種蛋白質(zhì)——讓我們?cè)囍阉呕厝?，”特納說(shuō)，他是細(xì)胞生物學(xué)和細(xì)胞生物系的研究負(fù)責(zé)人和教授。CSM的解剖學(xué)、生理學(xué)和藥理學(xué)。“在30分鐘內(nèi)，這種蛋白質(zhì)分布在整個(gè)大腦中，它已經(jīng)在單細(xì)胞水平上完成了它應(yīng)該做的事情?！?
與胰島素注射可以幫助糖尿病患者控制幾個(gè)小時(shí)的血糖不同，F(xiàn)MRP注射液可以在注射后一天內(nèi)幫助恢復(fù)小腦和大腦的蛋白質(zhì)水平。特納實(shí)驗(yàn)室博士后研究員展說(shuō)：“ADHD已經(jīng)減少了近24小時(shí)?！拔覀兇蛄艘会槪惶旌笞隽藱z測(cè)，已知脆性X中的三種關(guān)鍵蛋白仍處于正常的恢復(fù)水平。”
在通過(guò)將FMRP注射到小鼠模型中來(lái)減少FXS的其他嘗試中，科學(xué)家使用了整個(gè)分子。但是特納和他的同事們使用了可以穿過(guò)血腦屏障的FMRP碎片。特納實(shí)驗(yàn)室研究員程說(shuō)：“這根本不是一個(gè)完整的分子，而是一個(gè)具有重要結(jié)構(gòu)特征和功能成分的片段，它們?cè)趫?zhí)行控制離子通道或其他蛋白質(zhì)水平等工作時(shí)非?；钴S。
在下一階段，研究人員將研究使用FMRP分子的其他部分來(lái)緩解FXS相關(guān)的認(rèn)知障礙?！芭c許多藥物療法不同，F(xiàn)MRP幾乎在大腦的每個(gè)細(xì)胞中都有表達(dá)。因此，像許多藥物療法一樣，你希望將藥物輸送到特定的細(xì)胞群，所以你希望得到廣泛的應(yīng)用，”特納說(shuō)。
除了對(duì)FXS的潛在治療，這項(xiàng)研究還可以幫助開(kāi)發(fā)治療方法，以抵消其他自閉癥譜系障礙的行為癥狀。
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