致癌突變的鑒定為腦膜瘤的發(fā)生和靶向治療的可能性提供了進(jìn)一步的見解。有趣的是，作者在非NF2基因中發(fā)現(xiàn)了許多突變，包括熱點(diǎn)Tertp C。
24: g是一種可能與預(yù)后不良有關(guān)的突變，而FGFR3突變可能代表其他癌癥報(bào)道的預(yù)后良好的生物標(biāo)志物。
這些突變可以提高診斷的準(zhǔn)確性和臨床決策。
在研究團(tuán)隊(duì)的發(fā)現(xiàn)中，有TERTp突變的鑒定和FGFR3突變的首次報(bào)道，這可能是鑒定預(yù)后良好的顱底腦膜瘤患者的生物標(biāo)志物。
來自沙特利雅得法赫德國王醫(yī)學(xué)城和沙特阿卜杜勒阿齊茲國王科技城基因組研究部基因組研究部、沙特利雅得費(fèi)薩爾國王專科醫(yī)院和研究中心遺傳學(xué)部的Malak Abedalthagafi博士表示，“僅在美國，流行性腦膜瘤就達(dá)到了17萬例，是目前公認(rèn)的最常見的顱內(nèi)腫瘤?！?
然而，對(duì)于腦膜瘤，組織學(xué)特征仍然是主要的區(qū)別因素，因?yàn)樽髡邔?duì)驅(qū)動(dòng)這些腫瘤的基因組畸變的理解仍然不完整。
使用特定的組織學(xué)來確定腫瘤的分級(jí)。例如，那些細(xì)胞或脈絡(luò)膜組織形態(tài)清晰的腫瘤被定義為級(jí)，而乳頭狀腦膜瘤被分類為級(jí)。在這方面，如在40%至60%的早期腫瘤中觀察到的，神經(jīng)纖維蛋白2被認(rèn)為是腦膜瘤的主要腫瘤抑制基因。
在評(píng)估沙特阿拉伯原發(fā)性腦腫瘤流行病學(xué)的研究中，級(jí)腦膜瘤是最常見的病理類型，總復(fù)發(fā)率在10.5%至22.0%之間。
在非NF2顱底腫瘤中，包括成纖維細(xì)胞生長受體3在內(nèi)的新突變可能與腫瘤的預(yù)后有關(guān)。
Abedalthagafi的研究團(tuán)隊(duì)總結(jié)道：“以前的研究強(qiáng)調(diào)了許多惡性腫瘤中的FGFR3突變，包括乳腺癌、膀胱癌、前列腺癌和鱗狀非小細(xì)胞肺癌。有趣的FGFR3突變通常與低級(jí)別癌癥和良好預(yù)后相關(guān)，有這些突變的患者有WHO級(jí)腫瘤，但我們的隊(duì)列沒有復(fù)發(fā)?！?
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