2022 年 2 月 3 日——歷史上少數(shù)群體在現(xiàn)有研究中的代表性不足，這些研究涉及遺傳變異如何導(dǎo)致各種疾病。費城兒童醫(yī)院 (CHOP) 研究人員的一項新研究解決了這種缺乏代表性的問題，表明深度學(xué)習(xí)模型在幫助診斷非裔美國患者的各種常見心理健康障礙時具有良好的準(zhǔn)確性。
該工具可以幫助區(qū)分疾病，并識別多種疾病，促進更精確的早期干預(yù)，并允許患者接受更加個性化的治療方法。該研究發(fā)表在《分子精神病學(xué)》上。(分子精神病學(xué)，2022 年 1 月 8 日)
正確診斷精神障礙可能具有挑戰(zhàn)性，尤其是對于無法完成問卷或評分量表的幼兒。這一挑戰(zhàn)在未被充分研究的少數(shù)群體中尤為嚴(yán)重。
過去的基因組研究發(fā)現(xiàn)了多種精神障礙的幾種基因組信號，其中一些可作為潛在的治療藥物靶點。深度學(xué)習(xí)算法已被用于成功診斷復(fù)雜疾病，如注意力缺陷多動障礙 (ADHD)。然而，這些工具很少應(yīng)用于大量非裔美國患者。
在這項研究中，研究人員從非洲裔美國患者的 4,179 份血液樣本中生成了全基因組測序數(shù)據(jù)，其中包括 1,384 名被診斷出至少患有一種精神疾病的患者。該研究側(cè)重于八種常見的精神障礙，包括多動癥、抑郁癥、焦慮癥、自閉癥譜系障礙、智力障礙、言語/語言障礙、發(fā)育遲緩和對立違抗障礙。
這項工作的長期目標(biāo)是更多地了解在非裔美國人人群中發(fā)展某些疾病的具體風(fēng)險，以及如何通過關(guān)注更個性化的治療方法來潛在地改善健康結(jié)果。
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