發(fā)表在《科學進展》雜志上的一篇研究文章描述了一種機制，該機制有助于解釋稱為線粒體疾病的某些類型的遺傳疾病是如何從母親傳染給孩子的。它報告的研究可以作為新策略的基礎(chǔ)，以確保后代不受此類疾病的影響。現(xiàn)有的治療是姑息性的，旨在改善患者的生活質(zhì)量或延緩疾病的進展。
線粒體是產(chǎn)生細胞所需的大部分化學能的細胞器。線粒體 DNA (mtDNA) 包含 16,569 個可發(fā)生突變的核苷酸。其中一些突變可導致線粒體疾病的發(fā)展。
核 DNA(著名的雙螺旋結(jié)構(gòu)，編碼大部分基因組)是從父母雙方繼承的，而 mtDNA 則僅從母親那里繼承。
出生時，女嬰的卵巢已經(jīng)包含了她將擁有的所有卵子。在青春期開始的生殖周期中，其中一些未成熟的卵子在激素的影響下發(fā)育，導致排卵并可能受精。
該研究首次表明突變mtDNA在卵子形成的最后階段積累。研究人員在老鼠身上進行了實驗，報告說突變分子的比例隨著卵子的成熟而增加，這些突變體會損害線粒體的功能，并且它們是導致疾病發(fā)展的原因。
研究人員發(fā)現(xiàn)，最多 90% 的 mtDNA 會發(fā)生突變。上限的存在對于了解突變 mtDNA 如何傳播并導致疾病非常重要。
當突變型和野生型 mtDNA 在一個細胞中共存時(異質(zhì)性)，突變型 mtDNA 的影響可能會被掩蓋，從而促進向后代的傳播。“直到現(xiàn)在，沒有人知道這種堆積是否發(fā)生，但我們的研究證明確實如此。既然我們了解了它發(fā)生的地點和方式，就有可能找到避免它的方法，”圣卡洛斯聯(lián)邦大學 (UFSCar) 遺傳學與進化系教授 Marcos Roberto Chiaratti 說。巴西，保羅。
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