新的數(shù)據(jù)共享策略可能有助于更好地了解致病的遺傳變異

通過應用加州大學圣克魯斯分校基因組學研究所開發(fā)的安全共享和分析基因組數(shù)據(jù)的新策略，科學家可以更好地了解和測試導致癌癥和其他遺傳疾病的遺傳變異。

了解罕見遺傳變異的臨床意義需要分析大量的基因組和臨床數(shù)據(jù)。然而，隱私政策限制了機構之間共享此信息，并且沒有一個機構可能擁有進行穩(wěn)健分析所需的所有資源。

在 3 月 9 日發(fā)表在Cell Genomics雜志上的一篇論文中，UCSC 的研究人員表明，一種稱為聯(lián)合分析的方法可以通過“將代碼引入數(shù)據(jù)”來克服這個問題。這是聯(lián)邦分析的第一個應用，可以對以前未分類的遺傳變異進行分類。

我們必須想辦法獲取尊重隱私的數(shù)據(jù)，但仍然讓研究人員進行研究，因此聯(lián)合模型絕對是未來的方式。”

James Casaletto，UCSC 巴斯金工程學院的博士生，該論文的第一作者

該研究的重點是乳腺癌基因 BRCA1 和 BRCA2 的遺傳變異。繼承其中一種基因有害變異的人患乳腺癌、卵巢癌和其他癌癥的風險增加。然而，許多人在這些基因中具有未知意義的變體 (VUS)，這意味著科學家不知道這些變體是否有害。

這項新研究提供了對 BRCA1 和 BRCA2 變體的更細致入微的理解。它還可以作為一種新的數(shù)據(jù)共享和分析技術的“概念證明”，用于評估遺傳變異的臨床意義。

特定的 VUS 個別罕見，但總體而言，VUS 通常發(fā)生在人群中。為了更好地了解哪些 VUS 會導致疾病，研究人員需要對大量數(shù)據(jù)進行精細分析，然后專家可以對其進行解釋以得出臨床結論。

UCSC 基因組學研究所的研究科學家梅麗莎·克萊恩 (Melissa Cline) 說：“這與普通人有關，他們可能想知道她的家族是否有癌癥病史，以及她是否遺傳了這種家族癌癥風險。”“所有這些工作的目的都是為了更好地進行基因檢測。”

然而，世界上大多數(shù)人類健康數(shù)據(jù)都是“孤立的”，或者由于隱私法而無法訪問，并且機構可能被禁止導出他們收集的基因組數(shù)據(jù)，這使得研究基因變異的研究人員無法訪問這些數(shù)據(jù)。

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