據(jù) 5 月 19 日在開放獲取期刊PLOS Medicine上發(fā)表的一項(xiàng)新研究，將遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分與臨床風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分相結(jié)合，提高了英屬巴基斯坦和英屬孟加拉人對(duì) 2 型糖尿病的預(yù)測(cè)，尤其是在年輕人中。英國(guó)倫敦瑪麗大學(xué)及其同事。
與 2型糖尿病相關(guān)的常見遺傳變化已在歐洲血統(tǒng)的人群中進(jìn)行了廣泛研究。然而，尚不清楚所有先前的研究結(jié)果是否可以應(yīng)用于南亞血統(tǒng)的人，他們受到的影響不成比例，但在基因研究中的代表性也不足。這項(xiàng)新研究使用了來(lái)自 Genes & Health 的基因組和常規(guī)健康數(shù)據(jù)，這是一項(xiàng)針對(duì)英國(guó)巴基斯坦人和英國(guó)孟加拉人的大型人口研究，其中包括 7,599 名診斷為 2 型糖尿病的人。
研究人員發(fā)現(xiàn)，與之前對(duì)歐洲人群的研究相比， 2型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)存在顯著的遺傳差異。在歐洲人群中確定的 338 個(gè)基因位點(diǎn)中，只有 76 個(gè)(22.5%)可轉(zhuǎn)移到英國(guó)巴基斯坦人和英國(guó)孟加拉人的研究人群中。然后，該團(tuán)隊(duì)構(gòu)建了 2 型糖尿病多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分對(duì)于研究中的人群。當(dāng)與常規(guī)使用的臨床風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分 QDiabetes 結(jié)合使用時(shí)，該工具改進(jìn)了對(duì) 2 型糖尿病的預(yù)測(cè)(OR per SD 為 1.57，95% CI 1.50-1.65)。該工具在評(píng)估 40 歲以下英屬巴基斯坦和英屬孟加拉人的風(fēng)險(xiǎn)方面特別有效(凈重新分類指數(shù) 5.6%，95% CI 3.6-7.6%)，并且在預(yù)測(cè)妊娠糖尿病后 2 型糖尿病的發(fā)展方面也特別有效。最后，多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分能夠闡明與未來(lái)糖尿病并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)差異相關(guān)的疾病亞組。
“我們的工作強(qiáng)調(diào)了在2 型糖尿病的基因研究中更多地代表不同血統(tǒng)群體的重要性，”作者說(shuō)。“我們的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分有多種潛在用途，但重要的是，它有助于識(shí)別實(shí)際上生活在 2 型糖尿病高風(fēng)險(xiǎn)中的年輕、健康的個(gè)體，其中 20 人中有 1 人可能被當(dāng)前錯(cuò)誤地標(biāo)記為低風(fēng)險(xiǎn)臨床風(fēng)險(xiǎn)工具。我們的工作還顯示了多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分在診斷時(shí)表征不同疾病亞組的潛在用途，這些亞組具有不同的糖尿病并發(fā)癥進(jìn)展率。
Finer 補(bǔ)充說(shuō)：“我們希望看到多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分在未來(lái)被臨床護(hù)理采用，經(jīng)過(guò)仔細(xì)評(píng)估以了解它們以經(jīng)濟(jì)高效的方式改善健康結(jié)果的潛力，以及最需要的不同人群。”
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