據(jù) 5 月 19 日在開放獲取期刊PLOS Medicine上發(fā)表的一項新研究，將遺傳風險評分與臨床風險評分相結合，提高了英屬巴基斯坦和英屬孟加拉人對 2 型糖尿病的預測，尤其是在年輕人中。英國倫敦瑪麗大學及其同事。
與 2型糖尿病相關的常見遺傳變化已在歐洲血統(tǒng)的人群中進行了廣泛研究。然而，尚不清楚所有先前的研究結果是否可以應用于南亞血統(tǒng)的人，他們受到的影響不成比例，但在基因研究中的代表性也不足。這項新研究使用了來自 Genes & Health 的基因組和常規(guī)健康數(shù)據(jù)，這是一項針對英國巴基斯坦人和英國孟加拉人的大型人口研究，其中包括 7,599 名診斷為 2 型糖尿病的人。
研究人員發(fā)現(xiàn)，與之前對歐洲人群的研究相比， 2型糖尿病風險存在顯著的遺傳差異。在歐洲人群中確定的 338 個基因位點中，只有 76 個(22.5%)可轉移到英國巴基斯坦人和英國孟加拉人的研究人群中。然后，該團隊構建了 2 型糖尿病多基因風險評分對于研究中的人群。當與常規(guī)使用的臨床風險評分 QDiabetes 結合使用時，該工具改進了對 2 型糖尿病的預測(OR per SD 為 1.57，95% CI 1.50-1.65)。該工具在評估 40 歲以下英屬巴基斯坦和英屬孟加拉人的風險方面特別有效(凈重新分類指數(shù) 5.6%，95% CI 3.6-7.6%)，并且在預測妊娠糖尿病后 2 型糖尿病的發(fā)展方面也特別有效。最后，多基因風險評分能夠闡明與未來糖尿病并發(fā)癥風險差異相關的疾病亞組。
“我們的工作強調了在2 型糖尿病的基因研究中更多地代表不同血統(tǒng)群體的重要性，”作者說。“我們的多基因風險評分有多種潛在用途，但重要的是，它有助于識別實際上生活在 2 型糖尿病高風險中的年輕、健康的個體，其中 20 人中有 1 人可能被當前錯誤地標記為低風險臨床風險工具。我們的工作還顯示了多基因風險評分在診斷時表征不同疾病亞組的潛在用途，這些亞組具有不同的糖尿病并發(fā)癥進展率。
Finer 補充說：“我們希望看到多基因風險評分在未來被臨床護理采用，經(jīng)過仔細評估以了解它們以經(jīng)濟高效的方式改善健康結果的潛力，以及最需要的不同人群。”
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