哥倫比亞大學(xué)研究人員開發(fā)的一種新算法可以分析整個基因組中的數(shù)千個變異,并估計一個人患慢性腎病的風(fēng)險——它適用于非洲、亞洲、歐洲和拉丁裔血統(tǒng)的人。
“通過這種多基因方法,我們可以在腎臟疾病發(fā)作前幾十年識別出處于危險中的個體,而那些具有高風(fēng)險的人可能會采取保護(hù)性生活方式改變來降低這種風(fēng)險,”醫(yī)學(xué)副教授兼內(nèi)科醫(yī)生 Krzysztof Kiryluk 說:哥倫比亞大學(xué)瓦格洛斯內(nèi)科外科學(xué)院腎臟病學(xué)系的科學(xué)家。(眾所周知,糖尿病、高血壓、肥胖和某些藥物,如非甾體抗炎藥會增加患腎病的風(fēng)險。)
腎病的早期發(fā)現(xiàn)可以預(yù)防許多腎功能衰竭病例并減少移植或透析的需要,但這種疾病通常是沉默的,直到它造成嚴(yán)重的腎損傷。
基因檢測可以提供一種在癥狀出現(xiàn)之前預(yù)測一個人患腎臟疾病風(fēng)險的方法,但可能涉及數(shù)千種遺傳變異,而且大多數(shù)影響很小。更復(fù)雜的是,某些遺傳變異在某些種族中比其他種族更常見。
“在大多數(shù)人群中,我們不能只看一兩個基因變異,然后告訴你你的風(fēng)險是什么,”Kiryluk 說。“數(shù)以千計的變體可能在起作用。”
在《自然醫(yī)學(xué)》在線發(fā)表的一項新研究中,Kiryluk 和他的團(tuán)隊描述了他們的方法,并在 15 個不同的人群中進(jìn)行了測試,包括歐洲、非洲、亞洲和拉丁裔血統(tǒng)的人群。該算法分析了一種名為 APOL1 的基因的變體——已知它是非洲裔人腎病的常見原因——以及在所有血統(tǒng)的人中發(fā)現(xiàn)的數(shù)千種其他腎病變體。
在所有血統(tǒng)中,得分最高的人(前 2%)患腎病的風(fēng)險是普通人群的三倍,相當(dāng)于有腎病家族史。
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