一項新的研究表明，ADAR1 基因的突變如何引發(fā)生化途徑，從而產生損害發(fā)育中的大腦和身體其他區(qū)域的自身免疫反應。
ADAR 基因包含制造免疫系統(tǒng)使用的蛋白質的指令。通常，人體的免疫系統(tǒng)會抵抗病原體、異物和癌癥。當身體錯誤識別自己的 RNA 時，由 ADAR1 基因產生的 RNA 編輯酶會介入以阻止異常的免疫激活。
ADAR1 基因的突變在北歐血統(tǒng)的人群中很常見。當個體中也存在第二個特定突變時，它們一起可能導致胚胎、胎兒或新生兒似乎過分熱心地抵抗病毒感染，但不存在致病病原體。在人類中，這種疾病被稱為 Aicardi-Goutieres 綜合征。
雖然大多數攜帶這種突變的嬰兒沒有癥狀，但病情的嚴重形式會導致認知障礙、額外的神經系統(tǒng)問題以及對其他器官(如腎臟和肝臟)的損害，并且可能是致命的。雖然這兩種疾病被認為不相關，但該綜合征與另一種自身免疫性疾病系統(tǒng)性紅斑狼瘡有一些共同特征。
因為看起來嬰兒正試圖克服一種毒性病毒，但無法檢測到實際感染，所以這種疾病似乎模仿了出生前或出生后不久獲得的感染。
研究這種突變的免疫學影響，除了增加關鍵知識以提高對這種破壞性疾病的醫(yī)學認識外，還可以為遺傳和生化活動以及最終導致異常炎癥的相互作用的某些方面提供更廣泛的見解。
這項在小鼠模型中進行的研究結果于 7 月 28 日發(fā)表在《自然》雜志印刷版上。這項研究是在華盛頓大學醫(yī)學院免疫學實驗室的 Andrew Oberst、Daniel Stetson 和 Ram Savan 的實驗室中進行的。它由 Nicholas W. Hubbard、Joshua M. Ames 和 Megan Maurano 領導。
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