多虧了在全球另一端工作的研究團隊，一種罕見但可能使人衰弱的腦部疾病終于有了明確的原因。
管理鋅(一種必需的膳食微量營養(yǎng)素)運輸出細胞的基因突變是導(dǎo)致這種疾病的原因，稱為低髓鞘性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。這項由匹茲堡大學(xué)的 Quasar Padiath 博士和 Ka??sturba 醫(yī)學(xué)院的 Anju Shukla 博士共同領(lǐng)導(dǎo)的研究發(fā)表在《大腦》雜志上。
這是鋅轉(zhuǎn)運蛋白基因(在這種情況下為 TMEM163)中的突變首次明確與任何腦部疾病的發(fā)展相關(guān)，并且它有可能提供對鋅在正常大腦發(fā)育中的作用的見解，傷害和疾病。
“發(fā)現(xiàn)一種導(dǎo)致疾病的新基因總是令人興奮的;這種感覺永遠不會變老，”皮特大學(xué)人類遺傳學(xué)和神經(jīng)生物學(xué)副教授帕迪亞斯說。“并且發(fā)現(xiàn)鋅轉(zhuǎn)運蛋白對于正確的髓鞘發(fā)育非常重要，可能具有許多臨床意義，并提供治療其他相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)疾病的新方法。”
低髓鞘質(zhì)腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種罕見且通常是致命的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由參與髓磷脂生長或維持的基因缺陷引起，髓磷脂是圍繞神經(jīng)的絕緣脂肪層，幫助它們傳遞電脈沖。隨著這些患者的髓鞘層逐漸變薄和丟失，神經(jīng)信號緩慢爬行，引發(fā)一系列神經(jīng)系統(tǒng)問題，包括運動和平衡控制受損、肌肉萎縮、視力問題以及聽力和記憶力喪失。
雖然基因與腦白質(zhì)營養(yǎng)不良有關(guān)，但大多數(shù)病例的遺傳基礎(chǔ)仍然未知。為了確定患者病情的根本原因并推薦最合適的治療方法，臨床神經(jīng)學(xué)家經(jīng)常求助于像 Padiath 這樣的研究人員。
通過梳理患者的基因組，Padiath 尋找突變并分析這些突變在細胞和動物模型(例如小鼠)中的影響。這樣的分析是不小的壯舉。為了明確地將新的基因突變與疾病癥狀聯(lián)系起來，必須確定多個具有相同基因缺陷和臨床表現(xiàn)的獨立患者病例。
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