導讀 大家好，樂天來為大家解答以下的問題，戈謝病是什么病癥狀，戈謝病是什么病很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！1、謝氏病是最常見的
大家好，樂天來為大家解答以下的問題，戈謝病是什么病癥狀，戈謝病是什么病很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！
1、 謝氏病是最常見的溶酶體貯積病，是由于葡萄糖腦苷脂酶缺乏，可引起細胞溶酶體內(nèi)糖脂異常堆積而引起的。
2、謝病是一種常染色體隱性遺傳病，由1號染色體上葡萄糖腦苷脂酶基因突變引起。
3、高雪氏病的臨床表現(xiàn)包括脾腫大、骨髓浸潤、外周血貧血、血小板減少和骨受累。
4、某些類型的戈謝病會導致神經(jīng)系統(tǒng)損傷。
5、戈謝病的診斷可以通過外周血白細胞中葡萄糖腦苷脂酶活性的降低或通過突變分析來確定。
6、戈謝病可以通過酶替代療法來治療。
本文到此結(jié)束，希望對你有所幫助。
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