倫敦大學學院的科學家對 10,000 多人進行的 DNA 研究確定了一類似乎可以預防阿爾茨海默病的基因變異。
發(fā)表在《人類遺傳學年鑒》上的研究結果表明，這些自然發(fā)生的基因變異會降低稱為酪氨酸磷酸酶的蛋白質的功能，已知這些蛋白質會損害稱為 PI3K/Akt/GSK-3β 的細胞信號通路的活性。該途徑對細胞存活很重要。
這項研究建立在之前對小鼠和大鼠的研究基礎上，這些研究表明抑制這些蛋白質的功能可能可以預防阿爾茨海默病，但這是第一次在人類身上證明這種作用。
研究人員認為 PI3K/Akt/GSK-3β 信號通路可能是治療藥物的關鍵靶標，這些發(fā)現還加強了其他基因可能與阿爾茨海默病風險升高或降低相關的證據。
“這些結果非常令人鼓舞?？雌饋?，當自然發(fā)生的基因變異降低酪氨酸磷酸酶的活性時，阿爾茨海默氏病的發(fā)病可能性就會降低，這表明具有相同作用的藥物也可能具有保護作用，”該研究的負責人說。主要作者，David Curtis 教授(倫敦大學學院遺傳學研究所)。
在這項研究中，科學家們分析了 10,000 人的 DNA：一半患有阿爾茨海默病，一半沒有。
總的來說，研究人員檢查了超過 15,000 個基因的所有 DNA 序列變異，包括超過 100 萬個個體變異，以識別在患有或不患有阿爾茨海默氏病的人中，破壞性變異更常見的基因。
研究人員發(fā)現，在編碼酪氨酸磷酸酶的特定基因類別中存在破壞性變異的人患阿爾茨海默病的風險較低。研究人員說，這些發(fā)現表明，具有相同作用的藥物也可能能夠降低患阿爾茨海默氏癥的風險。Curtis教授指出，目前已有一些作用于酪氨酸磷酸酶的藥物，但尚未在臨床試驗中進行測試。
“這是一項人體自然實驗，可以幫助我們了解阿爾茨海默氏病的發(fā)病機制：由于有些人有這些基因變異而有些人沒有，我們可以看到具有特定變異的影響會降低患阿爾茨海默氏病的可能性，”教授柯蒂斯補充道。
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