二十年前，在首次對(duì)人類基因組進(jìn)行測(cè)序后，遺傳學(xué)家開(kāi)始進(jìn)行大規(guī)模的全基因組關(guān)聯(lián)研究，以確定與人類疾病相關(guān)的基因組區(qū)域。除了 DNA 序列之外，另一個(gè)穩(wěn)定水平的分子信息——在發(fā)育過(guò)程中建立的表觀遺傳修飾——可以影響一個(gè)人患病的風(fēng)險(xiǎn)。十多年來(lái)，科學(xué)家們一直在研究這些表觀遺傳修飾以測(cè)試其與疾病的關(guān)聯(lián)。今天已經(jīng)發(fā)表了 1,000 多項(xiàng)此類表觀基因組范圍的關(guān)聯(lián)研究。
現(xiàn)在，在發(fā)表在《基因組生物學(xué)》雜志上的一項(xiàng)研究中，由貝勒醫(yī)學(xué)院的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)團(tuán)隊(duì)表明，作為這些研究主力的商業(yè)工具實(shí)際上并不適合群體表觀遺傳學(xué)。
“許多人都知道每個(gè)人都有一個(gè)獨(dú)特的 DNA 序列或基因組。鮮為人知的是，身體中的每個(gè)細(xì)胞同樣具有獨(dú)特的分子個(gè)體水平，稱為其表觀基因組，”共同通訊作者 Robert A. Waterland 博士說(shuō)，貝勒美國(guó)農(nóng)業(yè)部/ARS 兒童營(yíng)養(yǎng)研究中心兒科營(yíng)養(yǎng)學(xué)教授。
表觀基因組——意思是“高于”基因組——是 DNA 上的分子標(biāo)記系統(tǒng)，它告訴體內(nèi)的不同細(xì)胞在該細(xì)胞類型中哪些基因可以打開(kāi)或關(guān)閉。“人與人之間的表觀遺傳差異會(huì)影響他們患病的風(fēng)險(xiǎn)，”貝勒 Dan L Duncan 綜合癌癥中心的成員 Waterland 說(shuō)。
為了尋找這些差異，表觀遺傳學(xué)家研究了發(fā)生在稱為 CpG 位點(diǎn)的特定位置的 DNA 甲基化。DNA 甲基化群體研究的標(biāo)準(zhǔn)工具是一種商業(yè)陣列，可檢測(cè)分布在整個(gè)基因組中的數(shù)十萬(wàn)個(gè) CpG 位點(diǎn)。
在過(guò)去的 15 年里，Waterland 實(shí)驗(yàn)室及其同事一直專注于一組不同的 CpG 位點(diǎn)：那些 DNA 甲基化在人與人之間存在顯著差異但在每個(gè)人的不同組織中是一致的。他們推斷這些地點(diǎn)對(duì)人口研究最有用，因?yàn)檠簶颖局械?DNA可用于研究大腦或心臟等內(nèi)臟器官疾病的表觀遺傳原因。
“三年前，我們報(bào)告了人類基因組中近 10,000 個(gè)這樣的區(qū)域(系統(tǒng)個(gè)體間變異的相關(guān)區(qū)域命名為 CoRSIV)，并提出研究它們可能是發(fā)現(xiàn)疾病表觀遺傳原因的新方法，”Waterland 說(shuō)。
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