紐約西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家們已經(jīng)確定免疫系統(tǒng)的哪些部分出現(xiàn)問(wèn)題并導(dǎo)致唐氏綜合癥患者的自身免疫性疾病。研究結(jié)果發(fā)表在 2 月 22 日的《自然》網(wǎng)絡(luò)版上。
這項(xiàng)工作補(bǔ)充了研究小組于 2022 年 10 月發(fā)表在《免疫》雜志上的研究結(jié)果，表明唐氏綜合癥患者的病毒感染頻率較低但更嚴(yán)重。
通過(guò)研究患有唐氏綜合癥的志愿者的實(shí)驗(yàn)室標(biāo)本，研究人員發(fā)現(xiàn)細(xì)胞因子和 B 細(xì)胞亞型(適應(yīng)性免疫反應(yīng)中的關(guān)鍵參與者)是該疾病患者大多數(shù)自身免疫的潛在罪魁禍?zhǔn)住?/p>
引人注目的是，研究人員發(fā)現(xiàn)，許多患有唐氏綜合癥的人都處于永久性炎癥狀態(tài)，與那些因急性感染而接受重癥監(jiān)護(hù)的非唐氏綜合癥患者相當(dāng)。據(jù)研究人員稱，這會(huì)導(dǎo)致免疫耐受性的破壞，從而導(dǎo)致自身免疫。
該研究的資深作者 Dusan Bogunovic 博士說(shuō)：“我們的研究結(jié)果可用于測(cè)試不常用于唐氏綜合癥患者的現(xiàn)有療法，并開(kāi)發(fā)潛在的療法來(lái)減輕患有這種疾病的個(gè)體的自身免疫癥狀。”“托珠單抗和各種 JAK 抑制劑等可用藥物可能會(huì)抑制這種炎癥。在自身免疫性 B 細(xì)胞升高的患者中，有機(jī)會(huì)開(kāi)發(fā)專門針對(duì)這種細(xì)胞類型的療法。”
Bogunovic 博士是 Marc 和 Jennifer Lipschultz 精密免疫學(xué)研究所以及伊坎西奈山伊坎免疫先天性錯(cuò)誤中心的教授。
唐氏綜合癥是出生時(shí)診斷出的最常見(jiàn)的遺傳病，通常是由 21 號(hào)染色體的三倍體引起的。除其他問(wèn)題外，患有唐氏綜合癥的人患有自身免疫性疾病，包括脫發(fā)、皮膚、腸道和甲狀腺問(wèn)題。它普遍存在于種族、性別和社會(huì)經(jīng)濟(jì)領(lǐng)域，大約每 700 名活產(chǎn)嬰兒中就有 1 名，盡管世界范圍內(nèi)存在相當(dāng)大的差異。
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