當大腦開始發(fā)育時，有很多運動部件 - 當早期神經(jīng)發(fā)育發(fā)生突變時，它會導致巨頭畸形和自閉癥等疾病。但是科學家們對發(fā)育出現(xiàn)偏差的方式知之甚少，尤其是在人類中。
這就是為什么南加州大學顱面分子生物學中心的博士后學者和研究助理 Wei Zhang 開始對特定基因如何影響早期大腦發(fā)育感興趣。
從之前的一項研究中，張和他的同事們已經(jīng)研究了一個特定的基因——RAB39b。他們搜索了科學文獻，以更多地了解這種基因及其作用。
據(jù)報道，RAB39b 是一種自閉癥譜系障礙 (ASD) 風險基因，與 X 染色體相關，Zhang 說。當該基因發(fā)生突變時，會導致巨頭畸形、自閉癥、智力障礙、癲癇和早發(fā)性帕金森病。“然而，RAB39b的功能研究非常有限，RAB39b突變導致巨頭畸形和自閉癥的機制尚不清楚，”他補充道。研究人員對此很感興趣，并決定進行調查。
巨頭畸形/ASD 屬于自閉癥的一個子集?；加芯揞^畸形/自閉癥的嬰兒的大腦表面積會在出生前后的幾周內過度擴張，然后在出生后繼續(xù)比正常人大，隨后出現(xiàn)自閉癥社交缺陷。張說，這使得大腦發(fā)育研究對于探索自閉癥的機制至關重要。
他的實驗室已經(jīng)開發(fā)了一個系統(tǒng)來研究大腦發(fā)育，使用小鼠模型和人腦類器官——在實驗室人工培養(yǎng)的微型大腦。十年前，這些類器官以豌豆大小的團塊形式出現(xiàn)，由人類干細胞生長而來，這些干細胞可以自我組織成具有電活性神經(jīng)元的類腦結構。
它們已被用于發(fā)現(xiàn)寨卡病毒引起的小頭畸形、精神分裂癥，甚至用于測試新藥。
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