馬拉加大學(xué)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)先天性冠狀動脈瘺的起源

馬拉加大學(xué)動物生物學(xué)系的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了冠狀動室瘺的細胞機制，這是一種先天性異常，在嚴重的情況下可能導(dǎo)致死亡。

UMA 教授兼 IBIMA-Plataforma BIONAND 成員 José María Pérez Pomares 與馬德里國家心血管研究中心 (CNIC)、馬拉加婦幼醫(yī)院、該中心的研究人員合作開展了這項研究潘普洛納的應(yīng)用醫(yī)學(xué)研究 (CIMA)，以及巴黎的內(nèi)克爾醫(yī)院和巴斯德/想象研究所。研究結(jié)果發(fā)表在著名出版公司《自然》旗下的科學(xué)期刊《實驗與分子醫(yī)學(xué)》上。

異常連接

冠狀動脈瘺是冠狀動脈系統(tǒng)、大動脈或靜脈(主動脈、肺動脈或腔靜脈)或心臟其他部分(例如心室(心房和心室))的不同血管之間的異常連接。最常見的冠狀動脈瘺正是最后一種類型，即連接一根冠狀動脈和心臟內(nèi)部的瘺管，馬拉加大學(xué)的這些研究人員已經(jīng)研究過這種類型的瘺管。

據(jù)估計，有 0.21% 到 5.8% 的人口有冠狀動脈異常，而在接受冠狀動脈醫(yī)學(xué)檢查的患者中，有 0.1% 到 0.2% 的患者有瘺管。“這是一個相對較低的發(fā)病率，但我們必須考慮到，在許多情況下，這種缺陷的存在并沒有被診斷出來”，Pérez Pomares 解釋說。

雖然瘺管通常很小，不會引起嚴重的病癥或并發(fā)癥，讓受影響的人過上正常的生活，但最大的瘺管可能與嚴重的并發(fā)癥有關(guān)，例如心內(nèi)膜炎——覆蓋心臟內(nèi)部的組織感染——、肥大或擴張心室壁或猝死。

“病理學(xué)與其他心臟病有關(guān);頻譜變化很大”，UMA 教授說。

早期診斷

眾所周知，這種先天性畸形出現(xiàn)在胚胎發(fā)育過程中，但迄今為止關(guān)于其起源的信息有限。

因此，擔(dān)任歐洲心臟病學(xué)會發(fā)育、解剖學(xué)和病理學(xué)工作組主席兩年(2018-2020)的 Pérez Pomares 領(lǐng)導(dǎo)了為數(shù)不多的解釋這一缺陷原因的研究之一，這項研究可能有助于改進對此類異常和其他相關(guān)病癥的早期診斷。

結(jié)果表明，心室壁不連續(xù)的出現(xiàn)是這種冠狀動脈缺損的根源。

UMA 教授指出心腔有三層組織：心內(nèi)膜，最里面的組織;心肌，厚厚的中央層，使心房和心室收縮，從而促進血液循環(huán);和覆蓋器官外表面的心外膜。

當(dāng)心內(nèi)膜和心外膜在胚胎發(fā)育早期異常接觸時，通常是因為分隔這兩層的心肌存在異常較薄的區(qū)域或多孔區(qū)，從而在心臟表面和內(nèi)部之間產(chǎn)生連接，這將在瘺管中成熟。

在進行這項研究時，Pérez Pomares 的團隊研究了遺傳和實驗動物模型，但他們也可以研究兒童冠狀動脈瘺特定病例的人體樣本。這些樣本是通過知情同意獲得的，用于研究目的。結(jié)果打開了識別新候選基因的大門，用于早期診斷這些先天性異常及其相關(guān)風(fēng)險。

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