一項(xiàng)在 NHS 中率先使用全基因組測(cè)序的研究計(jì)劃已經(jīng)診斷出數(shù)百名患者并發(fā)現(xiàn)了新的疾病遺傳原因。全基因組測(cè)序是 100,000 基因組計(jì)劃使用的技術(shù)，該計(jì)劃由政府設(shè)立，旨在在 NHS 中引入常規(guī)基因診斷測(cè)試。
本研究由美國國立衛(wèi)生研究院 BioResource 的研究人員和 Genomics England 共同領(lǐng)導(dǎo)，表明以標(biāo)準(zhǔn)化方式對(duì)大量個(gè)體的整個(gè)基因組進(jìn)行測(cè)序可以改善罕見病患者的診斷和治療。
研究人員研究了具有相似癥狀、影響不同組織(如大腦、眼睛、血液或免疫系統(tǒng))的患者組的基因組。他們確定了一組早期視力喪失患者中 60% 的個(gè)體的基因診斷。
該計(jì)劃的結(jié)果今天發(fā)表在《自然》雜志上的兩篇文章中，它提供了全基因組測(cè)序作為綜合衛(wèi)生系統(tǒng)中罕見病患者的診斷測(cè)試，這在臨床基因組學(xué)領(lǐng)域處于世界首創(chuàng)?；蜓芯颗c NHS 診斷系統(tǒng)的整合增加了患者接受診斷的可能性以及在數(shù)周而不是數(shù)月內(nèi)提供診斷的機(jī)會(huì)。
“僅在英國，每年就有大約 40,000 名兒童出生時(shí)患有罕見的遺傳病?？杀氖牵麄兤骄枰獌赡甓嗟臅r(shí)間才能被診斷出來，”劍橋大學(xué)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)教授 Willem Ouwehand 說，國家健康研究所 BioResource 和 NHS 血液與移植首席研究員。“我們認(rèn)為為患者和家長縮短這段漫長的旅程至關(guān)重要。”
“這項(xiàng)研究表明，對(duì)更多 NHS 患者來說，更快更好的基因診斷將成為可能。”
在這項(xiàng)主要由國家健康研究所資助的研究中，對(duì)近 10,000 名 NHS 罕見病患者的整個(gè)基因組進(jìn)行了測(cè)序，并尋找其疾病的遺傳原因。除了導(dǎo)致全新遺傳疾病的遺傳差異外，還發(fā)現(xiàn)了以前未觀察到的導(dǎo)致已知罕見疾病的遺傳差異。
該團(tuán)隊(duì)在患者的基因組中發(fā)現(xiàn)了超過 1.72 億個(gè)遺傳差異，其中許多以前是未知的。大多數(shù)這些基因差異對(duì)人類健康沒有影響，因此研究人員使用新的統(tǒng)計(jì)方法和強(qiáng)大的超級(jí)計(jì)算機(jī)來尋找導(dǎo)致疾病的差異——大海撈針。”
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