遺傳性心血管疾病的基因檢測和咨詢可能有助于患者及其家人在管理心臟健康方面做出明智的決定。協(xié)會(huì)的期刊Circulation：Genomic and Precision Medicine。
該聲明總結(jié)了我們所知道和不知道的關(guān)于可能影響遺傳性心臟病的基因或基因組合的信息，并為基因檢測的最佳實(shí)踐提供了建議。
“盡管基因檢測在過去幾年中出現(xiàn)了爆炸性增長，無論是在臨床環(huán)境還是直接面向消費(fèi)者的檢測中，心臟病的基因檢測都應(yīng)該針對(duì)特定患者進(jìn)行，”醫(yī)學(xué)博士 Kiran Musunuru 說。 ., MPH, ML, FAHA，費(fèi)城賓夕法尼亞大學(xué)佩雷??爾曼醫(yī)學(xué)院科學(xué)聲明寫作小組主席和心血管醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)教授。
根據(jù)聲明，可能具有遺傳成分的心血管疾病包括：
心肌病，可導(dǎo)致心力衰竭的心肌疾病;
胸主動(dòng)脈瘤和夾層，導(dǎo)致身體主要?jiǎng)用}膨脹和破裂的綜合癥;
使人易患潛在致命的異常心律的心律失常疾病;和
家族性高膽固醇血癥或高 LDL 升高的膽固醇水平會(huì)大大增加心臟病發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)。
在考慮進(jìn)行基因檢測之前，醫(yī)療保健提供者應(yīng)與患者一起記錄他們的家族病史，最好是追溯到三代人，以確定是否存在某些類型心臟病的模式。基因檢測通常應(yīng)保留給已確診或疑似診斷為遺傳性心血管疾病的患者，或因先前確定的致病變異(一種與大多數(shù)人不同的基因異常，通常導(dǎo)致臨床癥狀)而處于高風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體有問題的疾病)在他們的家庭中。
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