弗朗西斯·克里克研究所和大奧蒙德街醫(yī)院 (GOSH)/倫敦大學(xué)學(xué)院大奧蒙德街兒童健康研究所的一個(gè)研究小組為患有罕見(jiàn)血管遺傳性疾病的兒童找到了新的潛在治療方法，這種疾病會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的、終身的和致殘的癥狀，例如癲癇發(fā)作和發(fā)育障礙。
通過(guò)發(fā)表在《皮膚病學(xué)研究雜志》上的兩篇論文，研究人員表明鈣的問(wèn)題是這些疾病的根源。因此，穩(wěn)定大腦中的鈣水平可能成為新療法的目標(biāo)，以保護(hù)大腦免受長(zhǎng)期損害。
“馬賽克突變”——出現(xiàn)在體內(nèi)某些細(xì)胞而非全部細(xì)胞中的基因變化——GNAQ 或 GNA11 這兩個(gè)基因，會(huì)導(dǎo)致一系列疾病，包括 Sturge-Weber 綜合征和皮膚黑素細(xì)胞增多癥色素血管病 (PPV-DM)。
這些突變會(huì)影響皮膚、大腦和眼睛，導(dǎo)致癲癇、發(fā)育受損、嚴(yán)重頭痛、失明和臉上出現(xiàn)胎記。盡管兒童出生時(shí)就患有這種疾病，但大腦癥狀在生命的最初幾年會(huì)逐漸惡化。人們可以擁有正常的預(yù)期壽命，但許多人一生都會(huì)經(jīng)歷嚴(yán)重的致殘癥狀。
眾所周知，在這些條件下，大腦中會(huì)積聚鈣沉積物。它們?cè)谘苤行纬善叫芯€，稱(chēng)為“軌道線”，可以在 X 射線上看到。醫(yī)生認(rèn)為鈣沉積是腦損傷的非特異性跡象，但這項(xiàng)研究挑戰(zhàn)了這一觀點(diǎn)。
研究人員對(duì) GOSH 的 42 名患有 Sturge-Weber 綜合征或 PPV-DM 的兒童進(jìn)行了檢查。他們發(fā)現(xiàn)，74%的兒童血液中至少有一項(xiàng)鈣測(cè)量結(jié)果異常，而且隨著時(shí)間的推移，他們的腦內(nèi)鈣沉積情況越來(lái)越嚴(yán)重。五名患者的癲癇手術(shù)發(fā)現(xiàn)腦細(xì)胞和大腦微小血管內(nèi)有鈣沉積。
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