弗朗西斯·克里克研究所和大奧蒙德街醫(yī)院 (GOSH)/倫敦大學(xué)學(xué)院大奧蒙德街兒童健康研究所的一個研究小組為患有罕見血管遺傳性疾病的兒童找到了新的潛在治療方法，這種疾病會導(dǎo)致嚴(yán)重的、終身的和致殘的癥狀，例如癲癇發(fā)作和發(fā)育障礙。
通過發(fā)表在《皮膚病學(xué)研究雜志》上的兩篇論文，研究人員表明鈣的問題是這些疾病的根源。因此，穩(wěn)定大腦中的鈣水平可能成為新療法的目標(biāo)，以保護大腦免受長期損害。
“馬賽克突變”——出現(xiàn)在體內(nèi)某些細(xì)胞而非全部細(xì)胞中的基因變化——GNAQ 或 GNA11 這兩個基因，會導(dǎo)致一系列疾病，包括 Sturge-Weber 綜合征和皮膚黑素細(xì)胞增多癥色素血管病 (PPV-DM)。
這些突變會影響皮膚、大腦和眼睛，導(dǎo)致癲癇、發(fā)育受損、嚴(yán)重頭痛、失明和臉上出現(xiàn)胎記。盡管兒童出生時就患有這種疾病，但大腦癥狀在生命的最初幾年會逐漸惡化。人們可以擁有正常的預(yù)期壽命，但許多人一生都會經(jīng)歷嚴(yán)重的致殘癥狀。
眾所周知，在這些條件下，大腦中會積聚鈣沉積物。它們在血管中形成平行線，稱為“軌道線”，可以在 X 射線上看到。醫(yī)生認(rèn)為鈣沉積是腦損傷的非特異性跡象，但這項研究挑戰(zhàn)了這一觀點。
研究人員對 GOSH 的 42 名患有 Sturge-Weber 綜合征或 PPV-DM 的兒童進行了檢查。他們發(fā)現(xiàn)，74%的兒童血液中至少有一項鈣測量結(jié)果異常，而且隨著時間的推移，他們的腦內(nèi)鈣沉積情況越來越嚴(yán)重。五名患者的癲癇手術(shù)發(fā)現(xiàn)腦細(xì)胞和大腦微小血管內(nèi)有鈣沉積。
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