對于大多數(shù)人來說，體內(nèi)的每個細(xì)胞都包含相同的遺傳信息。然而，有時人們可能有兩組或更多組基因不同的細(xì)胞。這通常發(fā)生在胎兒發(fā)育期間，被稱為鑲嵌現(xiàn)象。有時，其中一組細(xì)胞發(fā)生基因變化，可能導(dǎo)致疾病或失調(diào)。
神經(jīng)學(xué)家、神經(jīng)外科醫(yī)生和基因組學(xué)專家一直在共同努力，測試癲癇手術(shù)期間切除的腦組織中的嵌合體。研究表明，大腦中的鑲嵌現(xiàn)象是導(dǎo)致癲癇的重要原因。
在最近發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》上的一項新研究中，全國兒童醫(yī)院的研究人員描述了一些患有局灶性癲癇的兒童大腦嵌合的另一種起源。
“大約每 26 個人中就有 1 人會在一生中的某個階段患上癲癇病。其病因極其多樣，對于一半以上的癲癇患者來說，這也是一個謎。”全國兒童醫(yī)院的兒科神經(jīng)學(xué)家、作家 Adam Ostendorf 博士說道。研究的。
大約三分之一的癲癇兒童患有耐藥性癲癇發(fā)作，這極大地影響了他們的生活質(zhì)量、安全和發(fā)育結(jié)果。“我們有動力研究耐藥性癲癇的遺傳原因，因此未來的研究可能能夠開發(fā)出更有效的治療方法，”該論文的資深作者、史蒂夫和辛迪·拉斯穆森研究中心的首席研究員 Tracy Bedrosian 博士說。全國兒童醫(yī)院基因組醫(yī)學(xué)研究所。
研究人員對腦組織、血液和頰(上皮)細(xì)胞進(jìn)行了遺傳分析。組織樣本來自 6 名接受過癲癇手術(shù)的患者，年齡為 2 個月至 7 個月。腦樣本顯示，與正常組織相比，腦組織中的一些細(xì)胞(包括星形膠質(zhì)細(xì)胞)具有額外的 1q 染色體拷貝。血液和口腔細(xì)胞沒有任何帶有額外拷貝的細(xì)胞。
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