導(dǎo)讀 普利茅斯大學(xué)聯(lián)合進行的一項新研究表明，孩子患有嚴重遺傳疾病將嚴重影響父母未來進行產(chǎn)前檢測的決定。健康遺傳學(xué)教授 Heather Skirton ...
普利茅斯大學(xué)聯(lián)合進行的一項新研究表明，孩子患有嚴重遺傳疾病將嚴重影響父母未來進行產(chǎn)前檢測的決定。
健康遺傳學(xué)教授 Heather Skirton 教授是一個學(xué)術(shù)團隊的成員，該團隊采訪了 17 名患有嚴重常染色體隱性遺傳疾病(脊髓性肌萎縮癥、囊性纖維化或地中海貧血)的父母，他們的孩子(無論是在世還是已故)都患有這種疾病。
在這種情況下，父母雙方都必須在相關(guān)基因的一個副本中攜帶有害變異，而受影響的孩子會從父母雙方繼承變異副本，并且沒有正常副本。所有人類都攜帶一些隱性變異，但如果他們也有該基因的正常副本，他們通常是健康的。因此，大多數(shù)父母并不知道自己是攜帶者。在受影響的孩子得到診斷之前，父母在懷孕時并不相信會有任何擔(dān)憂。
但研究表明，他們孩子的診斷已經(jīng)影響或?qū)乐赜绊懰麄兾磥磉M行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的決定，因為他們描述了生殖脆弱性的感覺以及隨后意識到未來孩子面臨的風(fēng)險。
當斯基頓教授的團隊開始研究一種新的非侵入性產(chǎn)前檢測時，這項研究就開始了?？梢栽趹言芯胖芎筮M行血液檢查。
進行非侵入性手術(shù)意味著父母可以更早地發(fā)現(xiàn)病情，而不會威脅到未出生的孩子。這也意味著他們可以決定是否提前終止妊娠。
斯基頓教授解釋說，這些發(fā)現(xiàn)對于助產(chǎn)士來說很重要，他說，當父母考慮產(chǎn)前檢測時，他們無法控制以前的經(jīng)歷帶來的脆弱性。
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