斯坦福大學醫(yī)學院的研究人員開發(fā)了一種快速、廉價且高度準確的測試來篩查新生兒囊性纖維化。新方法幾乎可以檢測 CF 基因中的所有突變，從而防止漏診，從而延遲嬰兒開始接受基本治療的能力。
一篇描述新測試的論文于 2 月 1 日在線發(fā)表在《分子診斷雜志》上。囊性纖維化會導致肺部、胰腺和其他器官中積聚粘液，是美國最常見的致命遺傳病，影響著 30,000 人。為了患上這種疾病，孩子必須繼承兩個突變的 CF 基因副本，父母各繼承一個。自 2010 年以來，美國每個州都對新生兒進行 CF 篩查，但目前的檢測存在局限性。
該研究的資深作者 Curt Scharfe 醫(yī)學博士說：“目前使用的檢測方法非常耗時，而且無法檢測整個囊性纖維化基因。”“他們沒有講述整個故事。”這項研究進行時，沙夫是斯坦福基因組技術中心的高級科學家，現(xiàn)在是耶魯大學醫(yī)學院的遺傳學副教授。
該研究的合著者、斯坦福大學病理學教授 Iris Schrijver 醫(yī)學博士說：“囊性纖維化新生兒篩查向我們表明，早期診斷確實很重要。”Schrijver 領導著斯坦福大學分子病理學實驗室，該實驗室與加利福尼亞州簽訂了一份合同，負責該州的新生兒 CF 檢測。
早期診斷、醫(yī)療關注的優(yōu)勢
先前的研究表明，新生兒篩查和及時的醫(yī)療隨訪可以減少 CF 的癥狀，如肺部感染、氣道炎癥、消化問題和生長遲緩。施里弗說：“當疾病及早發(fā)現(xiàn)時，醫(yī)生可以預防一些并發(fā)癥，并讓患者在更長時間內保持更好的狀態(tài)。”盡管經典 CF 仍然限制患者的壽命，但許多接受良好醫(yī)療護理的患者現(xiàn)在都活到了 40 歲或以上。
在目前的測試中，首先對嬰兒的血液進行免疫反應性胰蛋白酶原篩查，這種酶在CF病例中會升高，但也可能因其他原因而升高，例如在CF基因有一個突變拷貝和一個正常拷貝的嬰兒中。由于大多數胰蛋白酶原含量高的嬰兒不會患 CF，因此美國大多數州都會進行基因篩查，以檢測 CF 基因的突變。加利福尼亞州擁有最全面的篩查流程，可檢測該州常見的 40 種導致 CF 的突變。(CF 基因中已知有超過 2,000 個突變，但其中許多突變很罕見)。如果發(fā)現(xiàn)其中一種常見突變，將對嬰兒的整個 CF 基因進行測序，以嘗試確認嬰兒是否患有第二種不太常見的 CF 突變。
標簽：
免責聲明：本文由用戶上傳，與本網站立場無關。財經信息僅供讀者參考，并不構成投資建議。投資者據此操作，風險自擔。 如有侵權請聯(lián)系刪除！