斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員開發(fā)了一種快速、廉價(jià)且高度準(zhǔn)確的測試來篩查新生兒囊性纖維化。新方法幾乎可以檢測 CF 基因中的所有突變，從而防止漏診，從而延遲嬰兒開始接受基本治療的能力。
一篇描述新測試的論文于 2 月 1 日在線發(fā)表在《分子診斷雜志》上。囊性纖維化會(huì)導(dǎo)致肺部、胰腺和其他器官中積聚粘液，是美國最常見的致命遺傳病，影響著 30,000 人。為了患上這種疾病，孩子必須繼承兩個(gè)突變的 CF 基因副本，父母各繼承一個(gè)。自 2010 年以來，美國每個(gè)州都對新生兒進(jìn)行 CF 篩查，但目前的檢測存在局限性。
該研究的資深作者 Curt Scharfe 醫(yī)學(xué)博士說：“目前使用的檢測方法非常耗時(shí)，而且無法檢測整個(gè)囊性纖維化基因。”“他們沒有講述整個(gè)故事。”這項(xiàng)研究進(jìn)行時(shí)，沙夫是斯坦?；蚪M技術(shù)中心的高級科學(xué)家，現(xiàn)在是耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的遺傳學(xué)副教授。
該研究的合著者、斯坦福大學(xué)病理學(xué)教授 Iris Schrijver 醫(yī)學(xué)博士說：“囊性纖維化新生兒篩查向我們表明，早期診斷確實(shí)很重要。”Schrijver 領(lǐng)導(dǎo)著斯坦福大學(xué)分子病理學(xué)實(shí)驗(yàn)室，該實(shí)驗(yàn)室與加利福尼亞州簽訂了一份合同，負(fù)責(zé)該州的新生兒 CF 檢測。
早期診斷、醫(yī)療關(guān)注的優(yōu)勢
先前的研究表明，新生兒篩查和及時(shí)的醫(yī)療隨訪可以減少 CF 的癥狀，如肺部感染、氣道炎癥、消化問題和生長遲緩。施里弗說：“當(dāng)疾病及早發(fā)現(xiàn)時(shí)，醫(yī)生可以預(yù)防一些并發(fā)癥，并讓患者在更長時(shí)間內(nèi)保持更好的狀態(tài)。”盡管經(jīng)典 CF 仍然限制患者的壽命，但許多接受良好醫(yī)療護(hù)理的患者現(xiàn)在都活到了 40 歲或以上。
在目前的測試中，首先對嬰兒的血液進(jìn)行免疫反應(yīng)性胰蛋白酶原篩查，這種酶在CF病例中會(huì)升高，但也可能因其他原因而升高，例如在CF基因有一個(gè)突變拷貝和一個(gè)正?？截惖膵雰褐?。由于大多數(shù)胰蛋白酶原含量高的嬰兒不會(huì)患 CF，因此美國大多數(shù)州都會(huì)進(jìn)行基因篩查，以檢測 CF 基因的突變。加利福尼亞州擁有最全面的篩查流程，可檢測該州常見的 40 種導(dǎo)致 CF 的突變。(CF 基因中已知有超過 2,000 個(gè)突變，但其中許多突變很罕見)。如果發(fā)現(xiàn)其中一種常見突變，將對嬰兒的整個(gè) CF 基因進(jìn)行測序，以嘗試確認(rèn)嬰兒是否患有第二種不太常見的 CF 突變。
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