根據(jù) 11 月 4 日在線發(fā)表在《JAMAOncology》雜志上的一項(xiàng)研究，同時進(jìn)行 RNA 測序和 DNA 測序可以改善新變異的檢測和現(xiàn)有變異的分類，該研究與 11 月 1 日至 11 月 1 日至 20 日舉行的美國人類遺傳學(xué)學(xué)會年會同時進(jìn)行。 5 華盛頓特區(qū)
來自加利福尼亞州亞里索維耶霍 Ambry Genetics 的 Carolyn Horton 及其同事在一個診斷實(shí)驗(yàn)室對接受遺傳性癌癥指征種系檢測的個體進(jìn)行了配對 DNA 和 RNA 檢測。總共納入了 43,524 人，進(jìn)行了 43,599 次測試。檢查的主要結(jié)果包括診斷率的提高和不確定意義變異(VUS)發(fā)生率的降低。
研究人員發(fā)現(xiàn)，1.3% 的參與者(549 人)的變異分類受到影響?？傮w而言，97 人進(jìn)行了具有醫(yī)學(xué)意義的升級，其中 70 人的變異從 VUS 重新分類為致病性/可能致病性 (P/LP)，27 人具有新的深內(nèi)含子 P/LP 變異，而該變異無法使用 DNA 測序來識別獨(dú)自的。
總體而言，545 個 P/LP 剪接變異中的 17.1% 依賴于 RNA 證據(jù)進(jìn)行分類，439 個現(xiàn)有剪接 VUS 中的 71.1% 通過 RNA 證據(jù)得到解決。與白人相比，亞洲人、黑人和西班牙裔人的陽性率上升幅度更大，而 VUS 率下降幅度更大(分別為 3.1% 與 1.6% 以及 -3.9% 與 -2.5%)。
作者寫道： “這項(xiàng)診斷研究強(qiáng)調(diào)了 RNA 測序在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的重要性，以提高對僅 DNA 診斷方法漏掉的高風(fēng)險(xiǎn)個體的識別以及對受檢患者的醫(yī)療管理。”
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