一項評估現(xiàn)代人類基因組測序技術(shù)準確性的新研究發(fā)現(xiàn)，個體 DNA 藍圖的一些醫(yī)學(xué)上重要的部分位于復(fù)雜、難以分析的區(qū)域，這些區(qū)域目前容易出現(xiàn)系統(tǒng)錯誤。
這些基因和基因片段位于尚未進行基準測試的區(qū)域，目前這些區(qū)域幾乎占人類基因組 32 億對化學(xué)構(gòu)件的四分之一。
斯坦福大學(xué)和美國國家標準與技術(shù)研究所 (NIST) 的研究人員寫道，他們的發(fā)現(xiàn)應(yīng)該是“對那些對基因組測序臨床級技術(shù)準確性感興趣的人的號召”。他們說，隨著基因組測序從研究轉(zhuǎn)向臨床，有必要制定方法來對所有出于診斷或其他醫(yī)學(xué)目的進行測序的區(qū)域進行性能基準測試。
今天的《基因組醫(yī)學(xué)》雜志報道了對基因組中困難但臨床上重要的區(qū)域進行基準測試所面臨的挑戰(zhàn)。結(jié)果強調(diào)需要擴展基準參考，以便對測序數(shù)據(jù)和分析進行比較和驗證。
實際上，這些類型的標準是質(zhì)量控制和質(zhì)量保證工具。它們對于檢查測序數(shù)據(jù)和分析的準確性以及防止誤報和漏報是必要的。然而，針對大型醫(yī)療保健市場的基因組測序技術(shù)發(fā)展如此之快，以至于開發(fā)該領(lǐng)域基礎(chǔ)基準工具的努力必須跟上。
斯坦福大學(xué) - NIST 研究的核心之一就是由 NIST 及其 Genome in a Bottle 聯(lián)盟的合作伙伴創(chuàng)建的基因組參考材料。NIST 參考資料 — NIST RM 8398，用于全基因組變異評估的人類 DNA — 目前對大約 77% 的基因組進行了高置信度表征。
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