導(dǎo)讀 大家好,樂天來為大家解答以下的問題,苯丙酮尿癥 百度百科,什么是苯丙酮尿癥很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!1、苯丙酮尿癥是...
大家好,樂天來為大家解答以下的問題,苯丙酮尿癥 百度百科,什么是苯丙酮尿癥很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!
1、 苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝障礙中最常見的疾病。也是一種常染色體隱性遺傳病,是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變,導(dǎo)致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積。
2、 一般在出生后3-6個月開始出現(xiàn)癥狀,臨床表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯和運(yùn)動發(fā)育不良,皮膚和毛發(fā)色素減少,有鼠尿臭味。如果新生兒疑似苯丙酮尿癥,可在出生后3-7天進(jìn)行檢查,以便早期發(fā)現(xiàn)和治療。
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標(biāo)簽: 什么是苯丙酮尿癥
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