墨爾本大學研究人員領導的一項新研究發(fā)現(xiàn)，一種新的基因途徑與一些成年口吃者的大腦結構異常之間存在聯(lián)系，為增強對持續(xù)性發(fā)育性口吃的理解開辟了有希望的研究途徑。
研究人員研究了一個四代澳大利亞家庭的 27 名成員，其中 13 人患有口吃，該研究 發(fā)表在《大腦》雜志上。
口吃是一種言語障礙，影響全球約 5% 的兒童和 1% 的成人。在超過三分之二的兒童口吃病例中，口吃最終會通過治療得到解決。然而，在嚴重的情況下，就像這里研究的家庭中的大多數(shù)人一樣，這種疾病可能會持續(xù)到成年。
盡管正如早期的雙胞胎研究所示，口吃通常是遺傳性的，但之前只有四種基因與口吃有關。
邁克爾·希爾德布蘭德 (Michael Hildebrand) 教授和安吉拉·摩根 (Angela Morgan) 教授領導了一個由 18 個機構的國際研究人員組成的大型團隊，將第五個基因(稱為 PPID)與嚴重的發(fā)育性口吃聯(lián)系起來，將一種新的“伴侶途徑”與該疾病聯(lián)系起來。
伴侶蛋白是將其他蛋白質運送到細胞的正確部分的蛋白質，以便它們能夠完成其功能。研究人員懷疑受損的基因會改變大腦發(fā)育過程中蛋白質的運動和功能，引發(fā)導致持續(xù)口吃的神經(jīng)變化。
與此相一致的是，具有相同基因缺陷的小鼠模型在與口吃家族成員相似的大腦區(qū)域中出現(xiàn)了結構變化。
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