一組日本科學家成功破譯了一種糖分子，并闡明了與肌肉萎縮癥相關的機制。他們的發(fā)現(xiàn)對肌營養(yǎng)不良癥的治療具有潛在影響。他們的研究結(jié)果發(fā)表在美國東部時間 2016 年 2 月 25 日的《Cell Reports》雜志上。
主要研究小組成員包括神戶大學醫(yī)學研究生院戶田龍教授、神川元井副教授、小林一宏副教授;東京都老年學研究所副所長ENDO Tamao博士;大阪醫(yī)療中心婦幼健康研究所所長和田義尚醫(yī)生。
肌營養(yǎng)不良癥是一種無法治愈的遺傳性疾病，其特征是肌肉逐漸衰弱。這種情況是由負責肌肉結(jié)構(gòu)和功能的基因突變引起的。先前的研究揭示了與肌營養(yǎng)不良癥某個家族相關的三個主要基因：fukutin、fukutin相關蛋白(FKRP)和含有類異戊二烯合酶結(jié)構(gòu)域(ISPD)。當這三個基因不能正常發(fā)揮作用時，與肌肉細胞表面的肌營養(yǎng)不良聚糖蛋白結(jié)合的糖分子就會出現(xiàn)異常。然而，到目前為止，糖分子的確切組成和這些基因的作用尚不清楚。
戶田教授的研究小組成功地在細胞培養(yǎng)物中產(chǎn)生了糖分子。他們利用質(zhì)譜分析計算了糖分子中每種成分的質(zhì)量，并鑒定出了一種不尋常的糖單元，稱為“核糖醇5-磷酸”。研究小組繼續(xù)發(fā)現(xiàn)，肌營養(yǎng)不良癥的三個致病基因(ISPD、fukutin 和 FKRP)都與這種糖單元的產(chǎn)生有關。在去除這三個基因的患者細胞模型中，5-磷酸核糖醇也缺失，這證明5-磷酸核糖醇的異常合成是導致該疾病的原因。當將5-磷酸核糖醇的成分之一CDP-核糖醇添加到細胞模型中時，糖分子的異?，F(xiàn)象得到了解決。
糖單元核糖醇5-磷酸此前僅在細菌和一些植物中得到證實，因此研究人員驚訝地發(fā)現(xiàn)，它在哺乳動物中充當糖-蛋白質(zhì)相互作用的組成部分。他們認為糖單元在胚胎組織發(fā)育中也起著關鍵作用。它與蛋白質(zhì)的結(jié)合異?？赡軐е掳┌Y轉(zhuǎn)移、病毒感染以及肌肉萎縮癥。
標簽：
免責聲明：本文由用戶上傳，與本網(wǎng)站立場無關。財經(jīng)信息僅供讀者參考，并不構(gòu)成投資建議。投資者據(jù)此操作，風險自擔。 如有侵權請聯(lián)系刪除！