科學(xué)家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，基因突變似乎是導(dǎo)致一系列稱為纖毛病的出生缺陷的關(guān)鍵罪魁禍?zhǔn)?，估?jì)每 1,000 名新生兒中就有 1 人受到這種缺陷的影響。在本周《自然遺傳學(xué)》在線發(fā)表的一篇論文中，由德克薩斯大學(xué)奧斯汀分校的 John Wallingford 領(lǐng)導(dǎo)的研究小組透露，這些突變會阻止某些蛋白質(zhì)協(xié)同工作，從而為細(xì)胞之間的交流鋪平道路。
纖毛遺傳性疾病導(dǎo)致的出生缺陷纖毛——健康人體內(nèi)協(xié)調(diào)細(xì)胞間通訊的細(xì)胞觸手狀結(jié)構(gòu)——其種類繁多，從口腔-面部-數(shù)字綜合癥(可能導(dǎo)致額外的腳趾、牙齒畸形、舌頭異常和其他缺陷)到短肋多指綜合癥(一種致命的出生缺陷，導(dǎo)致身體每個器官都有缺陷)。
“為了使細(xì)胞能夠相互交談，需要有功能的纖毛，”分子生物科學(xué)系教授沃林福德說。 “我們鑒定了一組蛋白質(zhì)，它們構(gòu)成纖毛發(fā)揮功能所需的基礎(chǔ)部分。如果該堿基有缺陷，可能會導(dǎo)致嚴(yán)重的出生缺陷，通常是致命的。”
這項(xiàng)新研究明確了三種蛋白質(zhì)如何共同作用形成一個基礎(chǔ)，使纖毛能夠進(jìn)行關(guān)鍵的細(xì)胞間通訊。沃林福德和他的同事發(fā)現(xiàn)，就像手機(jī)信號塔為協(xié)助通信的天線提供基礎(chǔ)一樣，這些蛋白質(zhì)共同構(gòu)建了一個錨定纖毛的基礎(chǔ)。研究人員將這組鮮為人知的蛋白質(zhì)稱為 CPLANE，其受到干擾會導(dǎo)致小鼠模型中的細(xì)胞通訊紊亂和可觀察到的纖毛病變。研究小組還要求人類遺傳學(xué)家在具有類似出生缺陷的患者中篩選基因，發(fā)現(xiàn)相同基因的突變會導(dǎo)致人類纖毛病。
沃林福德指出，這項(xiàng)研究很重要，因?yàn)槔w毛病比大多數(shù)人意識到的更為普遍。例如，多囊腎病是一種由纖毛缺陷引起的疾病，它會導(dǎo)致腎臟囊腫異常生長，在美國約有 60 萬人受其困擾。
“如果纖毛病成塊，患病率就會很高，它們將成為更常見的先天性疾病之一，”他說。沃林福德說。 “出生缺陷是一個未被充分認(rèn)識的問題，盡管其普遍存在，但我們對其遺傳基礎(chǔ)知之甚少，更不用說其環(huán)境基礎(chǔ)了。”
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