從研究人類基因組到分析蛋白質(zhì)的編碼方式，或監(jiān)測(cè) RNA 表達(dá)，研究人員正在迅速深入了解癡呆癥背后的復(fù)雜遺傳和細(xì)胞機(jī)制。但有一個(gè)問題：雖然新技術(shù)為阿爾茨海默病研究揭示了無數(shù)途徑，但不可能提前知道哪些研究途徑將帶來有效的治療方法。
“我們有無數(shù)的潛在目標(biāo)，但我們不知道要瞄準(zhǔn)哪一個(gè)，”領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究的杰克遜實(shí)驗(yàn)室 (JAX) 伯納德和露西亞米爾奇捐贈(zèng)主席格雷格·卡特 (Greg Carter) 說。“藥物開發(fā)緩慢且成本高昂，因此要利用這些新見解，我們需要一種有效地對(duì)它們進(jìn)行優(yōu)先排序的方法。”
現(xiàn)在，Carter 和他在 JAX 的同事們與斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院、埃默里大學(xué)和 Sage Bionetworks 的合作伙伴合作，正在進(jìn)行這項(xiàng)工作，首次全面排名了每個(gè)基因和蛋白質(zhì)在疾病發(fā)展中的相對(duì)作用和重要性。
該項(xiàng)研究成果刊登在《阿爾茨海默病與癡呆癥》雜志上，并將于7 月 28 日召開阿爾茨海默病協(xié)會(huì)國際會(huì)議，并在會(huì)上發(fā)表該項(xiàng)研究成果。
“這是迄今為止對(duì)阿爾茨海默病患者大腦最全面的研究，”卡特說。“我們正在整合來自多個(gè)領(lǐng)域的研究，包括遺傳學(xué)和組學(xué)，涵蓋患者的整個(gè)生命周期，規(guī)模比以前大得多。”
該團(tuán)隊(duì)利用機(jī)器學(xué)習(xí)匯總并疊加了 20 多項(xiàng)大規(guī)?；蜓芯康慕Y(jié)果，以及近 2900 個(gè)大腦的多組學(xué)分析，以確定數(shù)千個(gè)治療干預(yù)的潛在目標(biāo)。然后，這些目標(biāo)被分為 19 個(gè)獨(dú)立的“生物域”，反映了被認(rèn)為導(dǎo)致阿爾茨海默病的生物學(xué)機(jī)制。
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