從研究人類基因組到分析蛋白質的編碼方式，或監(jiān)測 RNA 表達，研究人員正在迅速深入了解癡呆癥背后的復雜遺傳和細胞機制。但有一個問題：雖然新技術為阿爾茨海默病研究揭示了無數(shù)途徑，但不可能提前知道哪些研究途徑將帶來有效的治療方法。
“我們有無數(shù)的潛在目標，但我們不知道要瞄準哪一個，”領導這項研究的杰克遜實驗室 (JAX) 伯納德和露西亞米爾奇捐贈主席格雷格·卡特 (Greg Carter) 說。“藥物開發(fā)緩慢且成本高昂，因此要利用這些新見解，我們需要一種有效地對它們進行優(yōu)先排序的方法。”
現(xiàn)在，Carter 和他在 JAX 的同事們與斯坦福大學醫(yī)學院、埃默里大學和 Sage Bionetworks 的合作伙伴合作，正在進行這項工作，首次全面排名了每個基因和蛋白質在疾病發(fā)展中的相對作用和重要性。
該項研究成果刊登在《阿爾茨海默病與癡呆癥》雜志上，并將于7 月 28 日召開阿爾茨海默病協(xié)會國際會議，并在會上發(fā)表該項研究成果。
“這是迄今為止對阿爾茨海默病患者大腦最全面的研究，”卡特說。“我們正在整合來自多個領域的研究，包括遺傳學和組學，涵蓋患者的整個生命周期，規(guī)模比以前大得多。”
該團隊利用機器學習匯總并疊加了 20 多項大規(guī)模基因研究的結果，以及近 2900 個大腦的多組學分析，以確定數(shù)千個治療干預的潛在目標。然后，這些目標被分為 19 個獨立的“生物域”，反映了被認為導致阿爾茨海默病的生物學機制。
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