由北京大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院韓東教授領(lǐng)導(dǎo)的研究小組首次報(bào)道了手部軸前多指畸形患者的牙齒發(fā)育不全，其中攜帶了一種以前未知的低密度脂蛋白受體相關(guān)蛋白6(LRP6)突變。這項(xiàng)名為“罕見表型：與人類 LRP6 相關(guān)牙齒發(fā)育不全相關(guān)的手前軸前多指”(npj Genomic Medicine (2021)6:93; https://rdcu.be/cA9kT)的研究于 11 月 10 日發(fā)表在NPJ Genomic Medicine，高質(zhì)量的Nature Portfolio期刊。
在這項(xiàng)研究中，研究人員對(duì)三個(gè)遺傳性牙齒發(fā)育不全家族進(jìn)行了全外顯子組測序和臨床評(píng)估，以研究遺傳原因和臨床表型，并報(bào)告了 (1) 一個(gè)牙齒發(fā)育不全家族中罕見的手軸前多指表型，但未報(bào)告常染色體顯性 LRP6 雜合突變(c.2840 T > C;p.Met947Thr)和(2)另一個(gè)未報(bào)告的常染色體顯性 LRP6 雜合突變(c.1154 G > C;p.Arg385Pro)在非綜合征牙齒發(fā)育不全家族中。
該研究結(jié)果擴(kuò)大了牙齒發(fā)育不全的LRP6突變譜，拓寬了LRP6相關(guān)疾病的表型譜，有助于臨床醫(yī)生鑒別診斷，提前靶向致病基因，促進(jìn)牙齒發(fā)育不全患者的遺傳研究。
韓教授為論文通訊作者，該校8年制博士/博士2021班張六濤博士和苗宇助理研究員為第一作者。
北京大學(xué)牙齒發(fā)育異常研究組由馮海蘭教授發(fā)起，目前由韓教授領(lǐng)導(dǎo)。集團(tuán)長期致力于牙齒發(fā)育異常的分子機(jī)制及其臨床轉(zhuǎn)化研究，擁有全球最大的牙齒發(fā)育不全生物庫和數(shù)字化信息數(shù)據(jù)庫。
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