篩查新生兒罕見遺傳疾病的新測試為早期診斷和治療鋪平了道路

據(jù)一項新研究，一項新開發(fā)的用于同時篩查新生兒三種罕見遺傳疾病的測試是可行、可靠和可擴展的。

這項由默多克兒童研究所 (MCRI) 領導的研究報告稱，使用新型測試篩查Prader Willi、Angelman 和 Dup15q 綜合征將為早期診斷和治療開辟新途徑，為 15 號染色體的三個印記鋪平道路首次將疾病添加到新生兒血斑篩查計劃(足跟點刺測試)中。

該研究發(fā)表在《美國醫(yī)學協(xié)會網絡開放雜志》上，首次驗證了由 MCRI 研究人員開發(fā)的稱為甲基化特定定量熔解分析 (MS-QMA) 的低成本、專業(yè)篩選方法的使用，用于大規(guī)模地出現(xiàn)這些疾病。

通過查看添加到受影響基因的化學修飾或稱為甲基化的標記的數(shù)量，一步測試可用于同時篩選這三種情況，這些基因在沒有這些疾病的兒童中不會以如此高或低的水平存在。

作為 2018 年維多利亞醫(yī)學研究加速基金的一部分，州政府向 MCRI 提供了 100,000 美元的贈款，以支持開發(fā)針對罕見疾病的新篩查方法。醫(yī)學研究部長 Jaala Pulford 最近訪問了 MCRI，以了解該測試的工作原理并進一步了解其潛力。

該研究首先檢查了準確性，該測試正確地區(qū)分了 167 個樣本中的大多數(shù)與患有其中一種疾病的人。然后在維多利亞州對 16,579 名新生兒進行了測試，測試確定了 Prader Willi 的兩個，Angelman 的兩個和 Dup15q 的一個。

這三種疾病的特點是不同程度的智力殘疾、自閉癥、行為問題、癲癇發(fā)作和/或嚴重肥胖。在澳大利亞，每年約有 135 名嬰兒出生時患有這些疾病，但這些疾病不包括在新生兒篩查計劃中，而且許多嬰兒在出生后的第一年就沒有得到診斷。

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