在基因組研究中，研究人員檢查人群的 DNA 以了解遺傳學(xué)對(duì)健康和疾病的影響。盡管基因組研究已經(jīng)流行了十多年，但這些研究的大多數(shù)參與者都是歐洲血統(tǒng)。
由賓夕法尼亞州立大學(xué)生物行為健康助理教授 Lindsay Fernández-Rhodes 和北卡羅來納大學(xué)教堂山分校流行病學(xué)副教授 Mariaelisa Graff 領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)新研究表明，增加基因組樣本的多樣性可以提高研究人員的能力識(shí)別健康狀況的重要遺傳標(biāo)記。
精準(zhǔn)醫(yī)療
進(jìn)行基因組研究的目標(biāo)之一是開發(fā)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，即在人們需要的時(shí)候提供準(zhǔn)確的治療或藥物。
Fernández-Rhodes 解釋說：“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是一個(gè)好主意，但它只有在我們研究臨床上可能看到的人群的全部多樣性時(shí)才有效。”“如果我們沒有相關(guān)數(shù)據(jù)，我們就無法精確地治療人們。以前的大規(guī)模基因組研究在很大程度上忽視了西班牙裔/拉丁美洲人。由于美國(guó)變得越來越多樣化，如果我們提供適當(dāng)醫(yī)療的能力將受到影響。我們的基因組數(shù)據(jù)中的空白沒有得到解決。”
西班牙裔/拉丁裔人體測(cè)量學(xué)聯(lián)盟
Fernández-Rhodes 和 Graff 與來自世界各地的 100 多名研究人員一起組成了西班牙裔/拉丁裔人體測(cè)量學(xué)聯(lián)盟。該聯(lián)盟匯集了西班牙裔/拉丁裔人的研究專業(yè)知識(shí)和遺傳數(shù)據(jù)，以加強(qiáng)基因組研究的多樣性。
“我們的聯(lián)盟填補(bǔ)了基因組研究中的一個(gè)主要研究空白。從科學(xué)必要性和公平性的角度來看，納入不同祖先背景的個(gè)體勢(shì)在必行，”北卡羅來納大學(xué)流行病學(xué)教授 Kari E. North 說。該財(cái)團(tuán)的多名主要研究人員，以及該研究的合著者。“通過擁抱多樣性，我們正在發(fā)現(xiàn)新的基因組關(guān)聯(lián)并推動(dòng)該領(lǐng)域向前發(fā)展。”
基因組研究中多樣性的價(jià)值
在人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)進(jìn)展的一篇新文章中，F(xiàn)ernández-Rhodes 和 Graff 領(lǐng)導(dǎo)了對(duì)來自 70,000 多名西班牙裔/拉丁美洲人的基因組數(shù)據(jù)的檢查。這些數(shù)據(jù)是從 18 項(xiàng)較小的研究中匯編而成，并與另外兩個(gè)聯(lián)合體相結(jié)合，使總樣本達(dá)到 470,000 多名成年人。迄今為止，這篇文章是已發(fā)表的關(guān)于西班牙裔/拉丁裔個(gè)體身體測(cè)量的最大基因組研究。
研究人員確定了與三個(gè)身體測(cè)量相關(guān)的基因組區(qū)域：體重指數(shù) (BMI)、身高和廢物與臀部的比率。BMI是體重與身高的比值，是醫(yī)生最常用的肥胖評(píng)估方法。腰臀比表明人們?cè)谏眢w上的哪個(gè)部位超重。
聯(lián)盟的研究人員確定了 42 個(gè)與 BMI、身高和腰臀比相關(guān)的人類基因組以前未被識(shí)別的區(qū)域。這些特征已在之前的基因組研究中進(jìn)行了檢查，但西班牙裔/拉丁裔人的獨(dú)特血統(tǒng)和經(jīng)歷使得使用該聯(lián)盟的綜合數(shù)據(jù)更容易識(shí)別這些地區(qū)。
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