在基因組研究中,研究人員檢查人群的 DNA 以了解遺傳學對健康和疾病的影響。盡管基因組研究已經流行了十多年,但這些研究的大多數參與者都是歐洲血統(tǒng)。
由賓夕法尼亞州立大學生物行為健康助理教授 Lindsay Fernández-Rhodes 和北卡羅來納大學教堂山分校流行病學副教授 Mariaelisa Graff 領導的一項新研究表明,增加基因組樣本的多樣性可以提高研究人員的能力識別健康狀況的重要遺傳標記。
精準醫(yī)療
進行基因組研究的目標之一是開發(fā)精準醫(yī)學,即在人們需要的時候提供準確的治療或藥物。
Fernández-Rhodes 解釋說:“精準醫(yī)學是一個好主意,但它只有在我們研究臨床上可能看到的人群的全部多樣性時才有效。”“如果我們沒有相關數據,我們就無法精確地治療人們。以前的大規(guī)?;蚪M研究在很大程度上忽視了西班牙裔/拉丁美洲人。由于美國變得越來越多樣化,如果我們提供適當醫(yī)療的能力將受到影響。我們的基因組數據中的空白沒有得到解決。”
西班牙裔/拉丁裔人體測量學聯(lián)盟
Fernández-Rhodes 和 Graff 與來自世界各地的 100 多名研究人員一起組成了西班牙裔/拉丁裔人體測量學聯(lián)盟。該聯(lián)盟匯集了西班牙裔/拉丁裔人的研究專業(yè)知識和遺傳數據,以加強基因組研究的多樣性。
“我們的聯(lián)盟填補了基因組研究中的一個主要研究空白。從科學必要性和公平性的角度來看,納入不同祖先背景的個體勢在必行,”北卡羅來納大學流行病學教授 Kari E. North 說。該財團的多名主要研究人員,以及該研究的合著者。“通過擁抱多樣性,我們正在發(fā)現新的基因組關聯(lián)并推動該領域向前發(fā)展。”
基因組研究中多樣性的價值
在人類遺傳學和基因組學進展的一篇新文章中,Fernández-Rhodes 和 Graff 領導了對來自 70,000 多名西班牙裔/拉丁美洲人的基因組數據的檢查。這些數據是從 18 項較小的研究中匯編而成,并與另外兩個聯(lián)合體相結合,使總樣本達到 470,000 多名成年人。迄今為止,這篇文章是已發(fā)表的關于西班牙裔/拉丁裔個體身體測量的最大基因組研究。
研究人員確定了與三個身體測量相關的基因組區(qū)域:體重指數 (BMI)、身高和廢物與臀部的比率。BMI是體重與身高的比值,是醫(yī)生最常用的肥胖評估方法。腰臀比表明人們在身體上的哪個部位超重。
聯(lián)盟的研究人員確定了 42 個與 BMI、身高和腰臀比相關的人類基因組以前未被識別的區(qū)域。這些特征已在之前的基因組研究中進行了檢查,但西班牙裔/拉丁裔人的獨特血統(tǒng)和經歷使得使用該聯(lián)盟的綜合數據更容易識別這些地區(qū)。
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