多基因風險評分 (PRS) 是預測疾病風險的有前途的工具，但當前版本具有內(nèi)在偏差，可能會影響其在某些人群中的準確性并導致健康差異。然而，來自麻省總醫(yī)院 (MGH)、麻省理工學院和哈佛大學博德研究所以及中國上海上海交通大學的一組研究人員設計了一種生成 PRS 的新方法，該方法可以更準確地預測人群中的疾病風險，他們在《自然遺傳學》中報道。
基因 DNA 序列的改變會產(chǎn)生增加疾病風險的遺傳變異。一些遺傳變異與某些疾病密切相關(guān)，例如 BRCA1 突變和乳腺癌。“然而，最常見的人類疾病——如 2 型糖尿病、高血壓例如，抑郁癥不是受單個基因的影響，而是受整個基因組中成百上千個基因變異的影響。每個變體都會產(chǎn)生很小的影響，”MGH 基因組醫(yī)學中心精神病學和神經(jīng)發(fā)育遺傳學部門的應用數(shù)學家和生物統(tǒng)計學家、該論文的共同資深作者 Tian Ge 博士說。PRS 匯總了這些影響基因組中的遺傳變異，并已顯示有希望用于預測個體患者發(fā)展疾病的機會。這將使臨床醫(yī)生能夠推薦預防措施并密切監(jiān)測患者以進行早期診斷和干預。
然而，PRS 必須經(jīng)過“訓練”以使用從大量個體中收集基因組信息的研究中的數(shù)據(jù)來預測疾病風險。Ge 解釋說，雖然許多致病變異是共享的，但不同血統(tǒng)的個體之間疾病的遺傳基礎存在重要差異。例如，與一個人群中的特定疾病相關(guān)的常見遺傳變異在其他人群中可能具有較低的頻率甚至缺失。Ge解釋說，當與疾病相關(guān)的遺傳變異在不同人群中共享時，其影響大小或增加風險的程度也可能因祖先群體而異。使用來自一個人群的數(shù)據(jù)訓練 PRS因此，當應用于其他人群時，通常會減弱或降低性能。
“現(xiàn)有 PRS 計算方法的一個主要問題是，迄今為止，大多數(shù)基因組研究都使用從歐洲血統(tǒng)個體收集的數(shù)據(jù)，”Ge 說。他說，這在現(xiàn)有的 PRS 中造成了以歐洲為中心的偏見，從而產(chǎn)生了準確度大大降低的預測，并增加了他們高估或低估非歐洲人群疾病風險的可能性。
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