由 Peter Mac 和合作者開發(fā)的新軟件正在幫助被診斷患有急性淋巴細(xì)胞白血病 (ALL) 的患者確定他們的亞型。
ALL 是世界上最常見的兒童癌癥，也影響成人。
“30% 到 40% 的兒童癌癥是 ALL，這是一個主要的兒科癌癥問題，”參與這項工作的 Peter Mac 和兒童癌癥研究所的副教授 Paul Ekert 說。
在澳大利亞，每年有 300 多人被診斷出患有這種疾病，其中一半以上是 15 歲以下的幼兒。確定患者的 ALL 亞型可以提供有關(guān)其預(yù)后的寶貴信息，以及應(yīng)該如何進(jìn)行最佳治療治療。
Ekert 副教授說：“弄清楚哪些基因變化導(dǎo)致患者患癌是確定治療強度和使用藥物的關(guān)鍵。”
但在 RNA 測序等基因組技術(shù)出現(xiàn)之前，這樣做的方法并沒有那么精確。
“以前，通過低頭觀察單個染色體并尋找四個或五個主要缺陷來檢測遺傳異常，”埃克特副教授說。“但我們現(xiàn)在知道 ALL 至少有 23 種亞型。”
在上個月末發(fā)表在Blood Advances上的一篇論文中，墨爾本大學(xué)、默多克兒童研究所和兒童癌癥研究所的 Peter Mac 研究人員和合著者描述了 ALLSorts，該軟件使用 RNA 測序數(shù)據(jù)來識別患者的 ALL 亞型.
“ALLSorts 增加了一種不同的方法來發(fā)現(xiàn)這些遺傳驅(qū)動因素，并對患者的 ALL 亞型進(jìn)行分類，”該論文的資深作者、Peter Mac 的教授 Alicia Oshlack 說。“它甚至可以用于單個患者樣本，因此無論規(guī)模大小的測試中心都可以使用它。”
據(jù)研究人員所知，ALLSorts 也是同類中第一個公開可用的開源工具。
“我們使用機器學(xué)習(xí)方法，并驗證了我們的軟件對皇家兒童醫(yī)院的兒童癌癥樣本和彼得麥克的成人癌癥樣本的準(zhǔn)確性，”Oshlack 教授說。
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