Rady 兒童基因組醫(yī)學(xué)研究所 (RCIGM) 今天宣布在美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志 (AJHG) 上發(fā)表一項(xiàng)研究，該研究描述了新生兒篩查 (NBS) 的可擴(kuò)展原型，其中包括通過快速全基因組測(cè)序 (rWGS) 診斷遺傳疾病) 和虛擬急性管理指導(dǎo)。
“這個(gè) NBS-rWGS 系統(tǒng)旨在補(bǔ)充現(xiàn)有的新生兒篩查過程，并有可能消除許多兒童和父母面臨的診斷和治療困境，” RCIGM 總裁兼首席執(zhí)行官兼主要作者 Stephen Kingsmore 醫(yī)學(xué)博士說.“目前，美國(guó)僅推薦 35 種核心遺傳疾病進(jìn)行新生兒篩查，但已知的遺傳疾病有 7,200 多種。由于推薦的篩查數(shù)量有限，患有遺傳疾病的新生兒的結(jié)果仍然很差。使用 NBS-rWGS ，我們可以更快地?cái)U(kuò)大這一數(shù)字，從而有可能通過精準(zhǔn)醫(yī)療改善結(jié)果。”
在這項(xiàng)研究中，作者使用既定標(biāo)準(zhǔn)、德爾福技術(shù)、電子數(shù)據(jù)采集以及兒科遺傳學(xué)家小組就六個(gè)問題達(dá)成共識(shí)，以確定在基因組到治療 (GTRx) 中納入干預(yù)措施和疾病，這是一種自動(dòng)化的虛擬疾病管理系統(tǒng)，將 rWGS 診斷與自定義實(shí)驗(yàn)室信息管理系統(tǒng)和分析管道集成在一起。他們審查了 457 種遺傳疾病，并選擇了 388 種納入 NBS-rWGS。在對(duì) 454,707 名英國(guó)生物銀行受試者中的 NBS-rWGS 進(jìn)行了模擬，其中 29,865 種致病性或可能的致病性變異與這 388 種遺傳疾病相關(guān)，他們確定 NBS-rWGS 的特異性為 99.7%。
研究人員發(fā)現(xiàn)，在 2,208 名疑似遺傳疾病的危重兒童及其 2,168 名父母中，模擬 NBS-rWGS 確定了 rWGS 先前做出的 119 項(xiàng)診斷中的 104 項(xiàng)，并確定了 15 項(xiàng)先前未報(bào)告的發(fā)現(xiàn)。NBS-rWGS 的陰性預(yù)測(cè)值和敏感性(分別為 99.6% 和 88.8%)略高于診斷性 rWGS。104 名重癥兒童中有 43 名早期的干預(yù)措施可能顯著改善了預(yù)后并減少了住院率。
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