導讀 倫敦大學學院 Aroon Hingorani 教授發(fā)表的一篇新論文指出，同時測試一個群體的多個基因將限制其準確預測疾病風險的能力。在整個基因組的
倫敦大學學院 Aroon Hingorani 教授發(fā)表的一篇新論文指出，同時測試一個群體的多個基因將限制其準確預測疾病風險的能力。
在整個基因組的許多不同點上，DNA 序列通常因個體而異。其中一些遺傳變異通過影響編碼蛋白的表達或功能，影響個體患癡呆癥、癌癥、糖尿病和心血管疾病等常見疾病的風險?？梢酝ㄟ^生成多基因風險評分來總結這些變異對任何個體疾病風險的影響。
關于多基因風險評分在疾病預測、預防和早期檢測方面的變革潛力，人們提出了強有力的主張，此類測試引起了政策制定者和商業(yè)部門的興趣。
然而，在英國醫(yī)學雜志的一篇分析文章中，來自倫敦大學學院、倫敦癌癥研究所和牛津大學的臨床研究人員認為，此類測試的預測性能是有限的。
共同作者 Aroon Hingorani 教授(UCL 心血管科學研究所)，同時也是 UCLH NIHR 生物醫(yī)學研究中心心血管主題負責人和 UCLH 內科顧問，他說：“全人群‘多基因評分’本質上是有限的，因為許多疾病病例發(fā)生在多基因評分不高的人群中，而許多多基因評分高的人并沒有發(fā)病。”
NHS 基因檢測目前側重于少數(shù)眾所周知的疾病突變，這些突變會大大增加患病風險，例如乳腺癌和卵巢癌中的 BRCA1 和 BRCA2。
多基因評分是一種不同類型的基因測試，它查看一個人 DNA 中的數(shù)千種常見變異，每個變異對風險的影響很小，以獲得對疾病遺傳風險的集體評估。
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