美國國立衛(wèi)生研究院的研究人員將一種新的唐氏綜合癥遺傳動(dòng)物模型與標(biāo)準(zhǔn)模型進(jìn)行了比較，發(fā)現(xiàn)更新版本得到了增強(qiáng)。與之前研究的唐氏綜合癥小鼠模型相比，新的小鼠模型顯示出更溫和的認(rèn)知特征。這項(xiàng)發(fā)表在《生物精神病學(xué)》上的研究結(jié)果可能有助于研究人員開發(fā)更精確的治療方法，以改善唐氏綜合癥患者的認(rèn)知能力。
科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，被稱為 Ts66Yah 的新小鼠模型存在記憶困難和行為特征，但癥狀并不像以前的小鼠模型那樣嚴(yán)重。科學(xué)家經(jīng)常使用不同品系的老鼠作為動(dòng)物模型來研究人類疾病，因?yàn)槿祟惖拇蠖鄶?shù)基因在老鼠身上都有相似的對(duì)應(yīng)物。
Eunice Kennedy Shriver 國家兒童健康和人類發(fā)展研究所所長(zhǎng)、醫(yī)學(xué)博士 Diana W. Bianchi 說：“一種更精確地捕捉唐氏綜合癥遺傳學(xué)的小鼠模型對(duì)旨在改善認(rèn)知的人類臨床試驗(yàn)具有重要意義，”美國國家人類基因組研究所 (NHGRI) 精準(zhǔn)健康研究中心高級(jí)研究員，該研究的資深作者。
美國每年約有 6,000 名新生兒被診斷患有唐氏綜合癥。在大多數(shù)情況下，這些嬰兒有 21 號(hào)染色體的第三個(gè)副本。額外的 21 號(hào)染色體為該人的基因組 增加了 200 多個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因的額外副本，這會(huì)導(dǎo)致學(xué)習(xí)、語言和運(yùn)動(dòng)技能方面的困難。
以前的小鼠模型，稱為 Ts65Dn，被認(rèn)為是唐氏綜合癥研究的標(biāo)準(zhǔn)，在臨床前研究中使用了近 30 年。除了一些成功的認(rèn)知療法，例如最近的基于激素的認(rèn)知療法，其他一些在小鼠模型中有效的療法在人類身上效果不佳。
重要的是，先前小鼠模型的基因組包含 45 個(gè)與人類唐氏綜合癥無關(guān)的額外基因，這是該模型開發(fā)方式的副產(chǎn)品。人類和小鼠的基因組非常相似，但構(gòu)成這些基因組的染色體在這兩個(gè)物種之間并不精確對(duì)齊。
例如，在人類 21 號(hào)染色體上發(fā)現(xiàn)的許多基因在小鼠 16 號(hào)和 17 號(hào)染色體上都有發(fā)現(xiàn)。之前的小鼠模型在小鼠 17 號(hào)染色體上有一個(gè)額外的區(qū)域，其中包含 45 個(gè)在人類 21 號(hào)染色體上沒有發(fā)現(xiàn)的額外基因。這 45 個(gè)額外基因如何影響以前的 Ts65Dn 小鼠的大腦和行為直到現(xiàn)在才被研究。
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