圣裘德兒童研究醫(yī)院和洛克菲勒大學的科學家結合他們的專業(yè)知識，以更好地了解囊性纖維化跨膜電導調(diào)節(jié)劑 (CFTR)。CFTR 的突變會導致囊性纖維化，這是一種無法治愈的致命疾病。目前使用一種稱為增強劑的藥物的療法可以增強某些患者的 CFTR 功能;但增效劑的工作原理尚不清楚。新發(fā)現(xiàn)揭示了 CFTR 如何以機械方式發(fā)揮作用，以及疾病突變和增效劑如何影響這些功能。有了這些信息，研究人員或許能夠設計出更有效的囊性纖維化療法。該研究今天發(fā)表在《自然》雜志上。
囊性纖維化是一種遺傳性疾病，會導致人們產(chǎn)生粘稠的粘液。這會阻塞氣道并導致肺部損傷以及消化問題。這種疾病影響了美國大約 35,000 人。CFTR 是一種陰離子通道，一種在上皮細胞膜和其他細胞膜之間維持鹽分和液體適當平衡的通道。CFTR 突變是導致囊性纖維化的原因，但這些突變對 CFTR 功能的影響可能不同。因此，一些用于治療該疾病的藥物只能部分恢復特定突變形式的 CFTR 的功能。
CFTR 的結構之前在洛克菲勒大學的 Jue Chen 博士及其同事的實驗室中捕獲，揭示了兩種不同的構象(形狀)。這些靜態(tài)圖像使研究人員能夠在通道打開或關閉時看到通道，但狀態(tài)之間的轉換尚未完全了解。因此推斷構象變化對于打開和關閉通道很重要，解釋了 CFTR 的電生理特性，這已經(jīng)被分析了幾十年。這些發(fā)現(xiàn)激發(fā)了人們對實時直接可視化 CFTR 的結構轉變以及研究疾病突變和用于增強患者 CFTR 功能的藥物如何影響構象變化的興趣。
通過這次合作，我們有機會真正了解結構和功能之間的關系。我們實驗室之前在核糖體和 G 蛋白偶聯(lián)受體方面的研究表明這是可能的，但很少有單一蛋白質(zhì)比 CFTR 更能治療疾病，因為囊性纖維化的治療旨在改善突變體中的缺陷這種蛋白質(zhì)的形式。”
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