脆性 X 綜合征 (FXS) 是人類智力障礙最常見的遺傳原因。賓夕法尼亞大學(xué)佩雷??爾曼醫(yī)學(xué)院本月在線發(fā)表的一項(xiàng)新研究表明，通常與糖尿病相關(guān)的激素胰島素如何參與 FXS 果蠅模型的日常活動(dòng)模式和認(rèn)知缺陷在印刷版之前的分子精神病學(xué)中。該團(tuán)隊(duì)的結(jié)果揭示了一種代謝途徑，新的和已經(jīng)批準(zhǔn)的藥物可以針對(duì)該途徑來(lái)治療脆弱的 X 患者。
在人類中，這種疾病是由 FMR1 基因突變引起的，也是自閉癥最常見的遺傳原因。事實(shí)上，2% 到 5% 的自閉癥病例歸因于 FXS。了解該基因的工作原理對(duì)于尋找新的治療方法來(lái)幫助脆性 X 病患者和其他智力障礙和自閉癥患者至關(guān)重要。
賓夕法尼亞大學(xué)的科學(xué)家研究了常見的果蠅——果蠅，其基因組包含人類 FMR1 基因的表親或同源物，稱為 dfmr1。遺傳學(xué)副教授 Thomas Jongens 博士的實(shí)驗(yàn)室、博士生 Rachel Monyak 和賓夕法尼亞大學(xué)行為健康中心成人發(fā)育障礙和單基因疾病診所的精神科醫(yī)生 Sean McBride 博士一直在研究蒼蠅模型尋找新療法來(lái)治療 FXS 患者的行為和認(rèn)知缺陷，并且是當(dāng)前論文的合著者。
FXS 是一種治療不足的神經(jīng)發(fā)育障礙，其特征是包括睡眠障礙在內(nèi)的多種癥狀，但其機(jī)制基礎(chǔ)尚不清楚。大約五千分之一的男性出生時(shí)患有這種疾病。
研究小組表明，果蠅大腦的胰島素生成細(xì)胞(IPC)中 dfmr1 的選擇性表達(dá)足以恢復(fù)正常的晝/夜活動(dòng)模式，并挽救脆弱的 X 果蠅的記憶問(wèn)題。這一發(fā)現(xiàn)代表果蠅大腦中超過(guò) 100,000 個(gè)神經(jīng)元中只有 14 個(gè)有 dfmr1 表達(dá)。當(dāng)他們仔細(xì)觀察果蠅的胰島素信號(hào)傳導(dǎo)通路時(shí)，他們發(fā)現(xiàn) IPC 中一種名為果蠅胰島素樣肽 2 的分子水平升高，并且整個(gè)突變果蠅大腦中的胰島素信號(hào)傳導(dǎo)增強(qiáng)。
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