導讀 大約 98.5% 的人類 DNA 是非編碼的，這意味著它不會被復制來制造蛋白質(zhì)。一項新研究將許多非編碼區(qū)域與其影響的基因聯(lián)系起來，并為研究...
大約 98.5% 的人類 DNA 是非編碼的，這意味著它不會被復制來制造蛋白質(zhì)。一項新研究將許多非編碼區(qū)域與其影響的基因聯(lián)系起來，并為研究人員如何繼續(xù)這項工作制定了指導方針。
這項研究的共同領導者、耶魯大學醫(yī)學院遺傳學助理教授史蒂文·賴利 (Steven Reilly) 表示，了解 DNA 的非編碼部分對于了解疾病的遺傳成分至關重要。
“當我們發(fā)現(xiàn)與某些性狀或疾病相關的 DNA 突變時，它們通常位于這些非編碼區(qū)域，”賴利說。 “能夠了解這些突變影響哪些基因確實至關重要。”
該研究發(fā)表在《自然方法》雜志上。
在這項研究中，賴利和他的同事著手了解被稱為“增強子”和“啟動子”的 DNA 非編碼區(qū)域是如何與基因聯(lián)系起來的。啟動子是基因上游的 DNA 片段，控制基因是否轉錄為 mRNA，最終轉化為蛋白質(zhì)。激活基因的分子與啟動子結合以啟動該過程。
增強子是 DNA 區(qū)域，充當啟動子的附加控制元件，指示它們何時何地開啟。然而，它們可能距離它們控制的基因相當遠，因此很難預測增強子中的突變可能會影響哪些基因。
從本質(zhì)上講，這些基因調(diào)節(jié)因子有助于打開和關閉基因。
這項研究工作是一個為期 20 年的項目的一部分，該項目被稱為 DNA 元素百科全書(ENCODE)聯(lián)盟。
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