導讀 貝勒大學教授、霍華德休斯醫(yī)學研究所(Howard Hughes Medical Institute)負責Nlor的研究員胡達佐格比(Huda Zoghbi)博士強調(diào)了理
貝勒大學教授、霍華德休斯醫(yī)學研究所(Howard Hughes Medical Institute)負責Nlor的研究員胡達佐格比(Huda Zoghbi)博士強調(diào)了理解如何調(diào)節(jié)編碼這種蛋白質(zhì)的RNA水平的重要性。她實驗室的研究人員確定了兩個DNA區(qū)域。當這些區(qū)域發(fā)生突變時，MECP2 RNA和蛋白質(zhì)的水平會降低或升高，這將分別導致Rett綜合征和MECP2復制綜合征的一些行為缺陷。
這項研究的第一作者、Zoghbi實驗室的研究生邵穎英果解釋說，當兩個DNA區(qū)域中的一個發(fā)生變化時，結(jié)果顯示MeCP2水平適度下降，這與在Rett小鼠模型中觀察到的行為和分子變化相似。其他DNA區(qū)域的變化導致MeCP2蛋白水平略有升高，與MeCP2雙表達的小鼠模型相似。
這些發(fā)現(xiàn)提供了希望，即使MeCP2蛋白的水平僅被輕微校正，未來對這些DNA區(qū)域的治療可能會有臨床相關的益處，”邵說此外，這兩個DNA區(qū)域中任何一個的突變都可能導致智力低下或自閉癥。因此，在篩選神經(jīng)發(fā)育障礙的遺傳原因時，對這些區(qū)域進行測序是很重要的。"
邵是貝勒醫(yī)學院佐比實驗室研究的第一作者和研究生。
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