科學家們已經確定了大腦中的蛋白質如何利用有關身體能量平衡的信息來調節(jié)兒童的生長速度和青春期的開始。
該研究計劃于 11 月 3 日在《自然》雜志上發(fā)表，重點關注黑皮質素 3 受體 (MC3R)，該受體是長期以來已知在新陳代謝和能量平衡中發(fā)揮核心作用的蛋白質家族的成員。
密歇根大學生理學家Roger Cone及其同事在 20 多年前發(fā)現(xiàn)了 MC3R 基因，并證明缺乏這種蛋白質的小鼠表現(xiàn)出線性生長減少、瘦體重減少和肥胖增加。Cone 小組隨后發(fā)表的研究也證明了受體在調節(jié)生殖和能量狀態(tài)之間的相互作用中的作用，包括在懷孕期間增加進食和體重增加。
現(xiàn)在，由劍橋大學 Wellcome-MRC 代謝科學研究所的 Stephen O'Rahilly 爵士領導的國際科學家團隊首次揭示了 MC3R 中的缺陷如何轉化為人類——結果與研究結果驚人地相似在老鼠身上。
O'Rahilly 團隊報告發(fā)現(xiàn)第一個在 MC3R 基因的兩個拷貝中都發(fā)生突變的個體，使該人沒有功能性的 MC3R。這種情況極為罕見，可能只有十億分之一的人發(fā)生。該個體顯示出與沒有 MC3R 的小鼠幾乎相同的表型或身體特征。
使用來自英國生物銀行和雅芳父母和兒童縱向研究的數(shù)據(jù)，該團隊分析了在編碼 MC3R 的基因的一個拷貝中發(fā)生突變的志愿者的表型。與沒有 MC3R 突變的人相比，這些人的身高更短，瘦體重減少。
“就黑皮質素而言，我們在小鼠身上觀察到的每一種表型最終都被發(fā)現(xiàn)可以在人類身上復制，”密歇根大學生命科學研究所所長、這項新研究的作者 Cone 說。“動物模型與人類之間的這種直接相關性并不總是如此;但這項研究表明，小鼠是研究與黑皮質素受體相關的人類綜合征的近乎完美的模型。”
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