一項(xiàng)涉及倫敦大學(xué)學(xué)院研究人員的研究發(fā)現(xiàn)，單次基因治療注射可以顯著降低血友病 B 患者面臨的出血風(fēng)險(xiǎn)。
對(duì)于發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上的論文，來自倫敦大學(xué)學(xué)院、皇家自由醫(yī)院和生物技術(shù)公司 Freeline Therapeutics 的專家試驗(yàn)并繼續(xù)評(píng)估一種新型腺相關(guān)病毒 (AAV) 基因治療候選藥物，稱為 FLT180a，用于治療病情嚴(yán)重和中度嚴(yán)重的病例。
血友病 B 是一種罕見的遺傳性出血性疾病，由低水平的因子 IX (FIX)蛋白引起，該蛋白是形成有助于預(yù)防或止血的血凝塊所必需的。負(fù)責(zé)制造 FIX 蛋白的基因位于 X 染色體上，因此嚴(yán)重的 B 型血友病在男性中更為常見。
目前，B型血友病患者需要定期(通常每周)給自己注射重組FIX，即定期替代療法以防止過度出血。盡管治療取得了進(jìn)步，但患者可能會(huì)繼續(xù)看到使人衰弱的關(guān)節(jié)損傷。
稱為 B-AMAZE 的 I/II 期多中心臨床試驗(yàn)和相關(guān)的長期隨訪研究發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)LT180a 的一次性治療導(dǎo)致 10 名患者中有 9 名患者的肝臟持續(xù)產(chǎn)生 FIX 蛋白，跨越四種不同的劑量水平，無需定期替代治療。
在接受篩查的 17名 18 歲或以上的男性患者中，有 10 名患有嚴(yán)重或中度血友病 B 的患者參加了為期 26 周的 FLT180a 試驗(yàn)。他們還都參加了長期隨訪研究，以評(píng)估 FIX 表達(dá) 15 年的安全性和持久性。
主要作者 Pratima Chowdary 教授(倫敦大學(xué)學(xué)院癌癥研究所皇家自由醫(yī)院)說，“消除血友病患者定期注射缺失蛋白質(zhì)的需要是提高他們生活質(zhì)量的重要一步。長期的后續(xù)研究將監(jiān)測患者表達(dá)的持久性和監(jiān)測遲發(fā)效應(yīng)。”
AAV 基因療法的工作原理是使用病毒外殼中發(fā)現(xiàn)的蛋白質(zhì)的包裝，將基因的功能性拷貝直接傳遞到患者組織，以補(bǔ)償不能正常工作的基因。新合成的蛋白質(zhì)被釋放到血液中，一次性輸注可以達(dá)到持久的效果。
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