約翰霍普金斯遺傳醫(yī)學(xué)研究所的遺傳學(xué)研究團隊利用全基因組關(guān)聯(lián)研究解決了研究人員面臨的困境，他們開發(fā)了一種新的方法，戰(zhàn)略性地“過濾”哪些基因值得進(jìn)一步研究。研究人員希望這一策略能夠加速帕金森病、阿爾茨海默病、精神分裂癥甚至成癮的研究，幫助研究人員避免“死路一條”。他們樂觀地認(rèn)為，這一策略將被廣泛使用，并節(jié)省研究人員的時間和金錢。
研究結(jié)果發(fā)表在3月1日的《美國人類遺傳學(xué)雜志》上。
GWAS確定了基因組中可能包含數(shù)百個可能受突變影響的基因的區(qū)域。從這些廣泛的列表中選擇要研究的基因是非常投機的?？茖W(xué)家說，最接近突變的基因甚至在受疾病影響的細(xì)胞類型中發(fā)揮作用的可能性最多只有50%。
助理主任安迪麥卡里昂博士說：“我們的情況是，我們可以利用GWAS收集大量的基因數(shù)據(jù)，但他們意識到它無法提供我們理解結(jié)果所需的生物學(xué)背景。約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院人類遺傳學(xué)研究生課程和分子與比較病理生物學(xué)副教授。
McCallion理解所有這些數(shù)據(jù)的策略集中在使用單細(xì)胞RNA-seq分析受疾病影響的細(xì)胞中的活性基因、相互作用的基因組、它們對突變的易感性以及過去科學(xué)研究的信息，以過濾掉更多的信息，在任何涉及的領(lǐng)域中，只有少數(shù)候選基因有患病的風(fēng)險。
研究人員專注于影響大腦多巴胺神經(jīng)元的帕金森病。麥卡里昂說，GWAS確定了49個與帕金森病相關(guān)的突變基因組。利用這種策略，他和他的團隊可以將這些部分的數(shù)千個基因過濾到每個區(qū)域平均兩個。
然后，研究人員詢問他們發(fā)現(xiàn)的基因是否包括先前發(fā)現(xiàn)的導(dǎo)致帕金森病的基因。在存在于指定區(qū)域的帕金森病相關(guān)基因中，該策略捕獲除一個基因外的所有基因?！叭欢?，我們沒有捕捉到的一個在多巴胺能神經(jīng)元中沒有表達(dá)，”麥卡里昂解釋道?！斑@讓我們相信，其他指向的基因?qū)@種疾病很重要?！?
研究人員希望以同樣的方式研究帕金森病和其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病的生物學(xué)背景。他們計劃調(diào)查年齡、環(huán)境和疾病狀態(tài)是否會進(jìn)一步磨礪帕金森病的過濾器。
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