哎喲！當(dāng)然，如果你踏入圖釘，你會(huì)立刻消除痛苦的。但是有些人會(huì)繼續(xù)走路：一種罕見(jiàn)的疾病使他們從出生起就沒(méi)有痛苦，這經(jīng)常危及他們自己?？茖W(xué)家現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)了負(fù)責(zé)任的基因突變。這不僅有利于受影響的人群，也有利于疼痛研究，為藥物開(kāi)發(fā)提供了起點(diǎn)。
疼痛通常被認(rèn)為是一個(gè)問(wèn)題：它會(huì)有效地破壞受影響人群的生活質(zhì)量。然而，實(shí)際上，它是身體的一個(gè)重要警告功能：疼痛的感覺(jué)會(huì)觸發(fā)回避行為，保護(hù)我們免受危險(xiǎn)，或者保護(hù)我們免受受損身體部位的過(guò)載。當(dāng)疼痛消失時(shí)，這個(gè)功能變得清晰是多么重要。該研究的第一作者、維也納醫(yī)科大學(xué)的McLeor-Gobak說(shuō)：“患者通常在童年時(shí)期摔倒，當(dāng)時(shí)他們的第一顆牙齒傷害了他們的舌頭、嘴唇和手指，甚至咬掉了一部分，然后，在沒(méi)有疼痛的情況下，它會(huì)導(dǎo)致一次又一次被忽視的傷害、燒傷和骨折，這些通常被認(rèn)為是晚期。
擺脫痛苦威脅生命。
這項(xiàng)研究的結(jié)果是基于對(duì)兩名先天性無(wú)痛兒童的研究。為了找出遺傳原因，科學(xué)家分析了兩名患者的遺傳物質(zhì)。當(dāng)比較結(jié)果時(shí)，他們能夠在兩種情況下識(shí)別稱為PRDM12的基因突變。慕尼黑大學(xué)的合著者Jan Senderek說(shuō)：“來(lái)自不同家庭的同一基因的兩個(gè)突變的臨床圖片非常相似，這表明我們已經(jīng)找到了PRDM12的負(fù)責(zé)基因。”
在對(duì)先天性疼痛感覺(jué)障礙患者的其他研究中，科學(xué)家們遇到了這種遺傳系統(tǒng)的進(jìn)一步突變。奧爾-格魯姆巴赫說(shuō)：“現(xiàn)在找到這種疾病的原因可以為受影響的患者及其家人提供有針對(duì)性的基因診斷和咨詢。通過(guò)教育患者及其家屬，可以盡早降低嚴(yán)重傷害和并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。
疼痛研究的關(guān)鍵知識(shí)
然而，研究人員強(qiáng)調(diào)，除了這個(gè)醫(yī)學(xué)水平，知識(shí)對(duì)于一般疼痛研究也很重要。他們通過(guò)青蛙幼蟲的實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)了關(guān)于PRDM12功能的線索。蝌蚪體內(nèi)PRDM12的缺失導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育缺陷，這對(duì)痛覺(jué)的感知至關(guān)重要?？茖W(xué)家懷疑PRDM12的失敗導(dǎo)致了對(duì)其他以前未知的遺傳物質(zhì)的錯(cuò)誤控制，而這些遺傳物質(zhì)是神經(jīng)系統(tǒng)和功能性疼痛感知發(fā)展所必需的。
研究人員說(shuō)，這些發(fā)現(xiàn)現(xiàn)在可以為神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)展以及痛覺(jué)如何發(fā)揮作用提供進(jìn)一步的見(jiàn)解。Senderek說(shuō)：“PRDM12基因也可能是新止痛藥的靶點(diǎn)。然而，根據(jù)他的說(shuō)法，仍然有很多研究工作要做：“要做到這一點(diǎn)，我們需要能夠有針對(duì)性地影響PRDM12的功能，這是我們開(kāi)始的地方，”這位科學(xué)家說(shuō)。
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