2003年，人類基因組計(jì)劃向全世界揭示了人類DNA中的30億個(gè)化學(xué)單位。從那以后，科學(xué)家們?cè)O(shè)計(jì)了許多方法來(lái)組織和評(píng)估這些海量的信息?，F(xiàn)在，冷泉港實(shí)驗(yàn)室(CSHL)的科學(xué)家已經(jīng)確定進(jìn)化可以幫助指導(dǎo)這些努力。
研究人員得出結(jié)論，人類基因組中只有1%由基因組成，這些基因使我們的身體需要生長(zhǎng)和發(fā)揮功能。然而，他們也了解到，在無(wú)數(shù)代的突變和進(jìn)化過(guò)程中，大約5%的人類基因組保持不變或保守。
“這表明額外的4%基因組正在做一些非常重要的事情，即使我們不知道它是什么，”計(jì)算生物學(xué)家、CSHL大學(xué)教授亞當(dāng)西佩爾解釋說(shuō)。
為了解開4%的謎團(tuán)，科學(xué)家們花了十幾年的時(shí)間開發(fā)了強(qiáng)大的方法來(lái)尋找基因組不同部分之間的不同功能。此外，為了理解基因組對(duì)生物體的影響，他們必須從表觀基因組中尋找證據(jù)。表觀基因組是一組化合物，它們附著在脫氧核糖核酸上，影響細(xì)胞如何以及何時(shí)使用基因組。
發(fā)現(xiàn)表觀基因組因子的模式使科學(xué)家能夠猜測(cè)基因組的重要部分可能位于何處，以及它們是否具有生物功能。然而，不僅僅是通過(guò)看到所涉及的道具和服裝來(lái)確定場(chǎng)景的重要性。
西佩爾和他的同事布拉德古爾科在最新出版的《自然遺傳學(xué)》(Nature Genetics)中解釋說(shuō)：“許多表觀基因組測(cè)量的真實(shí)生物學(xué)意義的不確定性不僅是解釋現(xiàn)有數(shù)據(jù)的關(guān)鍵障礙，也是對(duì)將要收集的新數(shù)據(jù)的數(shù)量、類型和組合做出預(yù)期決定的關(guān)鍵障礙。
Sie實(shí)驗(yàn)室找到了解決這個(gè)障礙的方法。
“所以我和我的實(shí)驗(yàn)室決定從不同的角度來(lái)看待這個(gè)問題，”Cipel補(bǔ)充道。“我們問，‘如果我們讓進(jìn)化論者告訴我們基因組有多重要怎么辦？’“我們從每個(gè)表觀基因組數(shù)據(jù)集中學(xué)到了多少？”"
研究人員利用現(xiàn)代種群的數(shù)據(jù)來(lái)尋找最近自然選擇的證據(jù)。然后，他們比較了人類和黑猩猩的基因組，獲得了可追溯到500萬(wàn)年至700萬(wàn)年前的信息，從而了解了人類和我們的猿表兄弟之間的差異。
“這使我們能夠在一段時(shí)間內(nèi)對(duì)自然選擇的強(qiáng)度進(jìn)行排名，”西佩爾解釋說(shuō)。
結(jié)果是指導(dǎo)未來(lái)研究的一種方式。根據(jù)進(jìn)化史，Siepel和他的同事根據(jù)表觀基因組的特征和每個(gè)基因座對(duì)我們物種生存的影響，對(duì)基因組中的基因座進(jìn)行了分組。然后匯總每個(gè)特征的結(jié)果得分，創(chuàng)建一個(gè)“適應(yīng)度結(jié)果圖”或FitCons圖。
如果自然選擇對(duì)基因組中的某個(gè)位點(diǎn)有很大的影響——盡管發(fā)生了突變和進(jìn)化，但它仍然存在了無(wú)數(shù)代——基因組的這一部分應(yīng)該對(duì)生存至關(guān)重要。此外，如果表觀基因組分析鑒定出更多的這些保守位點(diǎn)，這將被證明是一項(xiàng)信息豐富的研究。
Sie希望他的研究人員可以參考FitCons來(lái)幫助確定哪些表觀遺傳標(biāo)記或標(biāo)記組合可以證明進(jìn)一步的研究將提供最多的信息。
他說(shuō)：“這是一次嘗試，通過(guò)考慮進(jìn)化信息和我們已經(jīng)知道的東西，看看我們能學(xué)到什么。
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