費(fèi)城兒童醫(yī)院 (CHOP) 線粒體醫(yī)學(xué)前沿項(xiàng)目的研究人員開發(fā)了一種專門針對線粒體 DNA (mtDNA) 的綜合測序測試。這一新的臨床診斷測試由 CHOP 的基因組診斷部門 (DGD) 推出，它提供了有關(guān)線粒體DNA 是否存在以及在疑似線粒體疾病患者的不同組織中存在何種水平變化的重要信息，從而導(dǎo)致更精確診斷和更個(gè)性化的治療選擇。該研究結(jié)果最近發(fā)表在《分子遺傳學(xué)與代謝》雜志上。
線粒體疾病描述了一組異質(zhì)的能量障礙。這些疾病可能是由位于我們細(xì)胞核中的身體核 DNA 或 mtDNA 中的基因突變引起的，mtDNA 是一種單獨(dú)的染色體，在我們的線粒體中發(fā)現(xiàn)了許多重復(fù)的拷貝。mtDNA 基因組具有許多獨(dú)特的特征，無法通過與核 DNA 相同的方法進(jìn)行可靠的研究或測序。
存在幾種類型的致病性 mtDNA 變體，包括可能不會影響孕婦但可以通過卵子傳給孩子的變體。研究小組希望開發(fā)一種高度準(zhǔn)確和靈敏的分子方法，可以同時(shí)檢測單核苷酸變異(基因組特定位置的單一變異)和大規(guī)模 mtDNA 缺失(LSMD)。他們提出了這樣一種測試，稱為“MitoGenome”，他們已將其作為疑似線粒體疾病患者的一級臨床診斷測試。
“多年來，CHOP 線粒體醫(yī)學(xué)臨床和實(shí)驗(yàn)室團(tuán)隊(duì)之間的廣泛團(tuán)隊(duì)合作產(chǎn)生了一種改進(jìn)的臨床診斷測試，用于敏感地檢測 mtDNA 突變和大規(guī)模缺失，提供對兒童和母親的同時(shí)分析，以及高度可靠的異質(zhì)性水平測量這對于準(zhǔn)確解釋 mtDNA 變異是否導(dǎo)致個(gè)體通常復(fù)雜的健康問題是必要的，” CHOP 線粒體醫(yī)學(xué)前沿項(xiàng)目執(zhí)行主任兼 CHOP 兒科系杰出主席 Marni J. Falk 醫(yī)學(xué)博士說。
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