費(fèi)城兒童醫(yī)院 (CHOP) 線(xiàn)粒體醫(yī)學(xué)前沿項(xiàng)目的研究人員開(kāi)發(fā)了一種專(zhuān)門(mén)針對(duì)線(xiàn)粒體 DNA (mtDNA) 的綜合測(cè)序測(cè)試。這一新的臨床診斷測(cè)試由 CHOP 的基因組診斷部門(mén) (DGD) 推出，它提供了有關(guān)線(xiàn)粒體DNA 是否存在以及在疑似線(xiàn)粒體疾病患者的不同組織中存在何種水平變化的重要信息，從而導(dǎo)致更精確診斷和更個(gè)性化的治療選擇。該研究結(jié)果最近發(fā)表在《分子遺傳學(xué)與代謝》雜志上。
線(xiàn)粒體疾病描述了一組異質(zhì)的能量障礙。這些疾病可能是由位于我們細(xì)胞核中的身體核 DNA 或 mtDNA 中的基因突變引起的，mtDNA 是一種單獨(dú)的染色體，在我們的線(xiàn)粒體中發(fā)現(xiàn)了許多重復(fù)的拷貝。mtDNA 基因組具有許多獨(dú)特的特征，無(wú)法通過(guò)與核 DNA 相同的方法進(jìn)行可靠的研究或測(cè)序。
存在幾種類(lèi)型的致病性 mtDNA 變體，包括可能不會(huì)影響孕婦但可以通過(guò)卵子傳給孩子的變體。研究小組希望開(kāi)發(fā)一種高度準(zhǔn)確和靈敏的分子方法，可以同時(shí)檢測(cè)單核苷酸變異(基因組特定位置的單一變異)和大規(guī)模 mtDNA 缺失(LSMD)。他們提出了這樣一種測(cè)試，稱(chēng)為“MitoGenome”，他們已將其作為疑似線(xiàn)粒體疾病患者的一級(jí)臨床診斷測(cè)試。
“多年來(lái)，CHOP 線(xiàn)粒體醫(yī)學(xué)臨床和實(shí)驗(yàn)室團(tuán)隊(duì)之間的廣泛團(tuán)隊(duì)合作產(chǎn)生了一種改進(jìn)的臨床診斷測(cè)試，用于敏感地檢測(cè) mtDNA 突變和大規(guī)模缺失，提供對(duì)兒童和母親的同時(shí)分析，以及高度可靠的異質(zhì)性水平測(cè)量這對(duì)于準(zhǔn)確解釋 mtDNA 變異是否導(dǎo)致個(gè)體通常復(fù)雜的健康問(wèn)題是必要的，” CHOP 線(xiàn)粒體醫(yī)學(xué)前沿項(xiàng)目執(zhí)行主任兼 CHOP 兒科系杰出主席 Marni J. Falk 醫(yī)學(xué)博士說(shuō)。
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