結(jié)節(jié)性硬化癥 (TSC) 是一種罕見的遺傳病，會(huì)導(dǎo)致身體各個(gè)器官(包括大腦)發(fā)生非癌性(良性)腫瘤。它還伴有異常淺色的皮膚斑塊和面部血管纖維瘤，它們是面部的腫瘤。受影響的個(gè)體攜帶 TSC1 或 TSC2 基因突變。患有 TSC 的人通常會(huì)表現(xiàn)出較低的智商 (IQ) 以及神經(jīng)精神或注意力缺陷障礙。
雖然 80-90% 的 TSC 患者表現(xiàn)為癲癇或癲癇發(fā)作作為最普遍的癥狀，但這些患者中獨(dú)立顳葉癲癇 (TLE) 的發(fā)生率非常低或可以忽略不計(jì)?？拱d癇藥物 (ASM) 廣泛用于治療癲癇。值得關(guān)注的一點(diǎn)是，絕大多數(shù) TSC 患者似乎具有耐藥性，即使在使用 ASM 時(shí)仍會(huì)繼續(xù)癲癇發(fā)作。
鑒于這些不確定性，神經(jīng)外科醫(yī)生求助于手術(shù)切除，由于缺乏成功的決定因素，目前在 TSC 治療中使用不足。MRI 和立體腦成像等術(shù)前評(píng)估有助于初步診斷，但不能確定患者是否應(yīng)該接受手術(shù)。
幾項(xiàng)研究強(qiáng)調(diào)了這些對(duì)術(shù)前決策構(gòu)成的挑戰(zhàn)。例如， Bambino Gesu 兒童醫(yī)院的科學(xué)家于 2022 年 2 月 21 日在線提供并在 2022 年 3 月 28 日兒科調(diào)查第 1 期第 6 卷中發(fā)表的臨床經(jīng)驗(yàn)，說明了選擇 TSC 患者進(jìn)行癲癇手術(shù)的挑戰(zhàn)，以及作為影響結(jié)果的因素。其中報(bào)告的患者被診斷出患有與 TSC 相關(guān)的癲癇發(fā)作、幾個(gè)腦結(jié)節(jié)(病變)和一個(gè)致癲癇區(qū)(EZ)。
是什么讓 TSC 的手術(shù)選擇如此困難?上述研究的主要作者 Nicola Specchio 博士回答說：“TSC 中的多個(gè)結(jié)節(jié)阻礙了使用外科手術(shù)對(duì) EZ 進(jìn)行準(zhǔn)確定位。此外，目前的指南建議僅識(shí)別和操作目標(biāo)結(jié)節(jié)而不進(jìn)行多灶或雙側(cè)切除，這對(duì)任何外科醫(yī)生來說都是具有挑戰(zhàn)性的。”
中國國家兒童健康中心的另一個(gè)研究小組最近進(jìn)行的一項(xiàng)研究證實(shí)了這一點(diǎn)。該研究由張國軍博士領(lǐng)導(dǎo)，報(bào)告了三例對(duì)手術(shù)提出類似挑戰(zhàn)的病例。此外，這些案例證實(shí)了獨(dú)立 TLE 與 TSC 的共存。研究中的患者接受了海馬硬化 (HS) 和 TSC 的 TLE 評(píng)估，然后進(jìn)行了前顳葉切除術(shù)(腦手術(shù))。盡管術(shù)后 HS 是一種常見的病理，但他們沒有癲癇發(fā)作，智商和生活質(zhì)量都有所提高。結(jié)果反映了研究中報(bào)告的手術(shù)結(jié)果，在該研究中，患者根據(jù)放射學(xué)檢查結(jié)果及其對(duì)藥物的部分反應(yīng)接受了腦部手術(shù)，并且在 1-5 年的隨訪中無癲癇發(fā)作，生活質(zhì)量良好。
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