國家眼科研究所的研究人員繪制了人類視網(wǎng)膜細胞染色質(zhì)的組織圖，這些纖維將 30 億個核苷酸長的 DNA 分子包裝成緊湊的結(jié)構(gòu)，這些結(jié)構(gòu)適合每個細胞核內(nèi)的染色體。由此產(chǎn)生的綜合基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)提供了對罕見和常見眼病的一般基因表達和視網(wǎng)膜功能調(diào)控的見解。該研究發(fā)表在《自然通訊》上。
“這是視網(wǎng)膜調(diào)控基因組拓撲結(jié)構(gòu)與與年齡相關(guān)性黃斑(AMD) 和青光眼相關(guān)的遺傳變異的首次詳細整合，這是導(dǎo)致視力喪失和失明的兩個主要原因，”該研究的負責(zé)人 Anand Swaroop 博士說研究員、高級研究員兼 NEI 神經(jīng)生物學(xué)神經(jīng)和修復(fù)實驗室主任，該實驗室是美國國立衛(wèi)生研究院的一部分。
成人視網(wǎng)膜細胞是高度特化的感覺神經(jīng)元，不會分裂，因此對于探索染色質(zhì)的三維結(jié)構(gòu)如何有助于遺傳信息的表達相對穩(wěn)定。
染色質(zhì)纖維包裹著長長的 DNA 鏈，這些 DNA 鏈纏繞在組蛋白周圍，然后反復(fù)循環(huán)形成高度緊湊的結(jié)構(gòu)。所有這些循環(huán)都會產(chǎn)生多個接觸點，其中編碼蛋白質(zhì)的基因序列與基因調(diào)控序列相互作用，例如超級增強子、啟動子和轉(zhuǎn)錄因子。
這種非編碼序列長期以來被認為是“垃圾DNA”。但更先進的研究證明了這些序列控制哪些基因被轉(zhuǎn)錄以及何時被轉(zhuǎn)錄的方式，揭示了非編碼調(diào)控元件發(fā)揮控制作用的具體機制，即使它們在 DNA 鏈上的位置遠離它們所調(diào)控的基因。
研究人員使用深度 Hi-C 測序(一種用于研究 3D 基因組組織的工具)創(chuàng)建了一張高分辨率地圖，其中包括視網(wǎng)膜細胞染色質(zhì)內(nèi)的 7.04 億個接觸點。地圖是使用來自四名人類捐贈者的死后視網(wǎng)膜樣本構(gòu)建的。
標(biāo)簽：
免責(zé)聲明：本文由用戶上傳，與本網(wǎng)站立場無關(guān)。財經(jīng)信息僅供讀者參考，并不構(gòu)成投資建議。投資者據(jù)此操作，風(fēng)險自擔(dān)。 如有侵權(quán)請聯(lián)系刪除！